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Pseudoxantoma Elástico (PXE): Tratamento e Manejo

Pseudoxantoma elástico (PXE) é um distúrbio genético raro (mutação ABCC6) que causa mineralização de fibras elásticas na pele, olhos e sistema cardiovascular. Não existe cura; o manejo é multidisciplinar e sintomático.

1. Manifestações Cutâneas

• Pápulas amareladas, pele frouxa (pescoço, axilas, virilha).
• Cuidados: limpeza suave, hidratantes, evitar trauma/fricção.
• Retinoides tópicos (evidência limitada), laser para preocupações estéticas.

2. Ocular (Crítico)

• Estrias angioides (quebras da membrana de Bruch) → neovascularização coroideana (CNV) → perda de visão.
• Oftalmologia regular a cada 6–12 meses: OCT, angiografia com fluoresceína.
• Injeções intravítreas anti-VEGF para CNV (aflibercepte, ranibizumabe).
• Fotocoagulação a laser (limitada, risco de cicatriz).

3. Cardiovascular

• Aterosclerose prematura, doença coronariana/periférica/cerebrovascular.
• Sangramento GI (fragilidade vascular da mucosa gástrica).
• Monitorar: lipídios, PA, glicose, ABI, ultrassom carotídeo, teste de esforço.
• Estatinas, antiplaquetários conforme diretrizes; evitar AINEs (risco de sangramento GI).

4. Estilo de Vida

• Não fumar (acelera doença vascular).
• Controle de peso, dieta mediterrânea, exercício.
• Evitar esportes de contato (fragilidade da pele, risco de trauma ocular).

5. Genética e Família

• Autossômico recessivo (maioria); teste de portador para parentes.
• Aconselhamento genético para planejamento familiar.

Equipe de Cuidado

Dermatologista, oftalmologista (especialista em retina), cardiologista, cirurgião vascular, geneticista, clínico geral. PXE International — defesa do paciente/recurso.