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Pesquisa em Fibrose Cística: Avanços Atuais em 8 Áreas Principais

A pesquisa em fibrose cística (FC) abrange da ciência básica à tradução clínica, visando corrigir a disfunção da CFTR e melhorar a expectativa de vida e a qualidade de vida.

1. Biologia e Moduladores da CFTR

• Próxima geração de corretores/potenciadores (ex.: terapia tripla: elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) para F508del e mutações raras.
• Amplificadores (aumentam o mRNA da CFTR) e agentes de leitura para mutações sem sentido.

2. Terapia Gênica e Edição

• Entrega de CFTR via AAV ao epitélio das vias aéreas.
• CRISPR/Cas9 e edição de primos para correção permanente.
• Substituição de CFTR baseada em mRNA usando nanopartículas lipídicas.

3. Infecção e Inflamação

• Terapia por fagos para P. aeruginosa e B. cepacia multirresistentes.
• Alvos anti-inflamatórios: IL-17, TNF-α, inibidores de elastase de neutrófilos.
• Modulação do microbioma via probióticos e transplante fecal.

4. Muco e Limpeza das Vias Aéreas

• Mucolíticos: manitol inalado, DNase, indutores novos de HSP70.
• Otimização de oscilação de alta frequência da parede torácica e dispositivos PEP.

5. Manifestações Extrapulmonares

• Diabetes relacionado à FC (DFC): monitoramento contínuo de glicose, insulina em circuito fechado.
• Doença hepática: UDCA, agonistas de FXR, organoides biliares.
• Saúde óssea: bisfosfonatos, otimização de vitamina D/K2.

6. Nutrição e GI

• Dosagem de reposição enzimática via tecnologia de proteção de lipase.
• Nutrição direcionada ao microbioma, suplementação de AGCC.

7. Psicossocial e Qualidade de Vida

• Suporte de adesão via telemedicina, transição para cuidados adultos, integração de saúde mental.
• Ônus do cuidador, aconselhamento reprodutivo.

8. Modelos Pré-clínicos e Ensaios Clínicos

• Porcos, furões e organoides knockout de CFTR para triagem de drogas.
• Desenhos de ensaios adaptativos, resultados relatados pelo paciente, evidências do mundo real.

A sobrevida mediana prevista da FC agora excede 50 anos em muitos registros — impulsionada por terapia com moduladores e cuidados multidisciplinares abrangentes.