Uma síndrome (grego syndromē, "correndo junto") é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem consistentemente juntos e caracterizam uma doença, distúrbio ou condição específica.
Critérios clínicos (características principais/menores), apoiados por exames laboratoriais, imagem e genética. Não há um único teste para a maioria das síndromes.
| Síndrome | Características Principais |
|---|---|
| Síndrome de Down | Trissomia 21; deficiência intelectual, facies característica, defeitos cardíacos |
| Síndrome de Turner | 45,X; baixa estatura, disgenesia gonadal, coarctação de aorta |
| Síndrome de Klinefelter | 47,XXY; hipogonadismo, estatura alta, infertilidade |
| Síndrome de Marfan | Mutação FBN1; dilatação da raiz aórtica, luxação do cristalino, aracnodactilia |
| Síndrome de Cushing | Excesso de cortisol; obesidade central, hipertensão, intolerância à glicose |
| Síndrome Metabólica | Obesidade central, dislipidemia, hipertensão, resistência à insulina |
| Síndrome de Sjögren | Autoimune exócrina; olhos e boca secos, fadiga, risco de linfoma |