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Neurofibromatose: Tipos, Sintomas e Como Encontrar o Especialista Certo

O Que É Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) é um grupo de distúrbios genéticos que causam tumores no tecido nervoso. Afeta o sistema nervoso, pele, ossos e olhos.

Três Tipos Principais

Tipo	Prevalência	Características Principais
NF1 (von Recklinghausen)	~1 em 3.000	Manchas café-com-leite, neurofibromas, nódulos de Lisch, deformidades ósseas, deficiências de aprendizagem
NF2	~1 em 40.000	Schwannomas vestibulares bilaterais (perda auditiva, zumbido, problemas de equilíbrio), outros tumores do SNC
Schwannomatosis	Raro	Múltiplos schwannomas (dolorosos), sem tumores vestibulares, sem perda auditiva

Sintomas Comuns

• Tumores de pele (neurofibromas)
• Anormalidades ósseas (escoliose, displasia tibial)
• Desafios de aprendizagem e cognitivos
• Convulsões
• Problemas de visão (glioma óptico, nódulos de Lisch)
• Dor crônica (especialmente schwannomatosis)

Manejo e Especialistas

Não há cura, mas cuidados multidisciplinares melhoram os resultados:

• Neurologista: Tumores do SNC, convulsões, neuropatia
• Geneticista: Diagnóstico, aconselhamento, triagem familiar
• Neurocirurgião: Ressecção de tumores quando indicado
• Oftalmologista: Gliomas da via óptica, nódulos de Lisch
• Ortopedista: Escoliose, lesões ósseas
• Oncologista: Transformação maligna (rara)
• Especialista em dor, fonoaudiólogo, fisioterapeuta conforme necessário

Encontrando Cuidados

Procure uma Clínica NF ou Centro de Neurofibromatose afiliado à Children's Tumor Foundation para gerenciamento abrangente e coordenado.