Síndrome de Down: Causas e Ocorrência Sem Histórico Familiar

Síndrome de Down (trissomia 21) resulta de um cromossomo 21 extra. A maioria dos casos não é herdada mas surge de não disjunção meiótica aleatória.

Por Que Pode Ocorrer Sem Histórico Familiar

1. Idade materna avançada: Qualidade do óvulo declina; risco de não disjunção aumenta.
2. Idade paterna avançada: Contribuição menor, mas mensurável.
3. Mutações de novo: Mutações genéticas raras afetando segregação cromossômica.
4. Translocação robertsoniana: Um pai pode portar uma translocação 14;21 balanceada (fenotipicamente normal) mas produzir gametas com material extra do 21. Isso pode ser familiar, mas frequentemente aparece sem histórico familiar prévio.

Não ter histórico familiar reduz, mas não elimina o risco. Aconselhamento genético fornece avaliação de risco personalizada.