casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Neurológicas

Paralisia Periódica Hipocalêmica: Base Genética, Gatilhos e Manejo

Paralisia periódica hipocalêmica (HypoPP) é uma canalopatia autossômica dominante rara (mutações CACNA1S, SCN4A) causando fraqueza flácida episódica com hipocalemia.

Genética

• CACNA1S (Caᵥ1.1) — ~60%: Subunidade α1 do canal de cálcio dependente de voltagem (receptor DHP).
• SCN4A (Naᵥ1.4) — ~20%: Subunidade α do canal de sódio dependente de voltagem.
• Outros/desconhecidos: ~20%.
• Penetrância: Maior em homens; mulheres frequentemente mais leves/assintomáticas.

Fisiopatologia

Canais mutantes → corrente de poro de gating aberrante em repouso → despolarização → inativação do canal de Na⁺ → inexcitabilidade. Baixo K⁺ exacerba reduzindo o potencial de equilíbrio de K⁺ → bloqueio de despolarização adicional.

Gatilhos

• Refeição rica em carboidratos (insulina → deslocamento de K⁺ intracelular)
• Repouso após exercício extenuante
• Estresse, frio, corticosteroides, álcool, infusão salina

Características Clínicas

• Início: Infância/adolescência.
• Episódios: Horas a dias; proximal > distal; pernas > braços; poupa respiratório/bulbar geralmente.
• K⁺ ictal: 2,0–3,0 mEq/L (pode ser menor).
• Interictal: Força normal, K⁺ normal.
• Fraqueza fixa (miopatia) pode se desenvolver tardiamente (>50% aos 60 anos).

Diagnóstico

• Teste genético (confirmatório).
• Teste provocativo (glicose/insulina, exercício) — apenas centros especializados.
• EMG: Amplitude de CMAP reduzida durante o ataque; normal entre ataques.

Tratamento

• Agudo: K⁺ oral (KCl 20–40 mEq) — IV se grave/deglutição prejudicada.
• Profilaxia:
  • Inibidores da anhidrase carbônica: Acetazolamida 125–250 mg 12/12h (de primeira linha) ou diclorfenamida (aprovada pelo FDA).
  • Dieta pobre em carboidratos, pobre em Na⁺; evite gatilhos.
  • Diurético poupador de potássio (espironolactona, eplerenona) se intolerância à acetazolamida.
• Aconselhamento genético para a família.

Diagnóstico Diferencial

• Paralisia periódica tireotóxica (homens asiáticos, TSH baixo, T4 alto).
• Paralisia periódica hipercalêmica (SCN4A, K⁺ alto durante ataques).
• Andersen-Tawil (KCNJ2, características dismórficas, arritmia).

HypoPP é manejável com evitação de gatilhos e inibidores de anhidrase carbônica. Qualidade de vida pode ser excelente.