Tratando Doenças Neuromusculares: Um Roteiro Multidisciplinar de Medicamentos à Terapia Gênica

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Tratando Doenças Neuromusculares: Um Roteiro Multidisciplinar de Medicamentos à Terapia Gênica

Os distúrbios neuromusculares (DNMs) abrangem doenças do neurônio motor, neuropatias, distúrbios da junção neuromuscular e miopatias. O manejo é inerentemente multidisciplinar — nenhum único especialista pode abordar todos os aspectos.

Terapias Sintomáticas e Modificadoras da Doença

Categoria	Exemplos	Indicações
Medicamentos	Corticosteroides (DMD), piridostigmina (MG), mexiletina (mionia), risdiplam/nusinersen (EMA), eteplirsen (DMD exão 51)	Diminuir progressão, melhorar força, gerenciar sintomas
Fisioterapia	Alongamento, fortalecimento, condicionamento aeróbico, prevenção de quedas	Manter amplitude de movimento, prevenir contraturas, otimizar função
Terapia Ocupacional	Treinamento de AVD, equipamentos adaptativos, modificação domiciliar	Maximizar independência
Terapia Fonoaudiológica/Englutição	Manejo de disfagia, dispositivos de comunicação	Prevenir aspiração, manter nutrição/comunicação
Dispositivos Assistivos	AFOs, cadeiras de rodas, suporte ventilatório (BiPAP, auxílio à tosse)	Mobilidade, suporte respiratório
Cirurgia	Liberações de tendão, fusão de escoliose, timectomia (MG)	Corrigir deformidades, melhorar função

Terapias Emergentes

Terapia gênica: Substituição gênica mediada por AAV (ex., onasemnogene abeparvovec para EMA).
Oligonucleotídeos antissenso: Pular exão (DMD), modificação de splicing.
Terapia com células-tronco/celular: Ensaios de fase inicial em andamento.

O cuidado é melhor coordenado por um neurologista neuromuscular, fisiatra, pneumologista e conselheiro genético trabalhando como uma equipe.