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Sintomas Físicos de Síndromes Genéticas Comuns: Guia de Reconhecimento Clínico

As síndromes genéticas apresentam padrões fenotípicos reconhecíveis. Esta visão geral destaca características cardinais para o reconhecimento clínico.

Síndrome de Down (Trissomia 21)

• Perfil facial achatado, fissuras palpebrais voltadas para cima, pregas epicânticas, manchas de Brushfield.
• Orelhas pequenas, língua protusa, única palma, espaço sandália.
• Hipotonia, deficiência intelectual, defeitos cardíacos congênitos (CAVC 40%).

Síndrome do X Frátil

• Face longa, orelhas grandes, testa/prominente mandíbula, macro-orquidia (pós-puberal).
• Deficiência intelectual, características autistas, hiperatividade, prolapso da válvula mitral.

Síndrome de Marfan (FBN1)

• Alto, membros longos desproporcionais (envergadura > altura), aracnodactilia.
• Luxação do cristalino (ectopia lentis), dilatação/disseção da raiz aórtica, deformidade de peito, escoliose.

Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

• ≥6 manchas café-com-leite (>5 mm pré-puberal, >15 mm pós), sardas axilares/inguinais.
• Neurofibromas (cutâneos, plexiformes), nódulos de Lisch (hamartomas de íris).
• Glioma óptico, displasia esquelética, dificuldades de aprendizagem.

Síndrome de Prader-Willi (del/mat UPD 15q11-q13)

• Hipotonia neonatal, má alimentação → hiperfagia/obesidade na infância.
• Estatura baixa, mãos/pés pequenos, hipogonadismo, deficiência intelectual, problemas comportamentais.

Síndrome de Rett (MECP2)

• Desenvolvimento inicial normal → regressão (6–18 meses): perda da fala, uso intencional das mãos; movimentos estereotipados de torção das mãos.
• Convulsões, escoliose, irregularidades respiratórias, falha no crescimento.

Síndrome de Turner (45,X)

• Estatura baixa, pescoço com dobras, linha capilar baixa, tórax amplo (escudo), linfedema (bebês).
• Disgenesia gonadal (ovários em filete), cardíaco (válvula aórtica bicúspide, coarctação), renal, autoimune.

Síndrome de Williams (del 7q11.23)

• Facies "elfo": plenitude periorbital, íris estrelada, boca larga, lábios cheios.
• Estenose aórtica supravalvar, hipercalcemia, DI, hipersociabilidade, ansiedade.

O reconhecimento permite vigilância específica da síndrome (cardíaca, endócrina, do desenvolvimento) e aconselhamento genético.