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Espasmos Infantis (Síndrome de West): Reconhecimento, Causas e Tratamento Urgente

Entendendo os Espasmos Infantis

Os espasmos infantis (EI) — a marca registrada da síndrome de West — são uma encefalopatia epiléptica catastrófica da infância. O reconhecimento e tratamento precoces, dentro de semanas do início, melhoram dramaticamente os resultados do desenvolvimento neurológico. Incidência: ~2–3,5 por 10.000 nascidos vivos. Início de pico: 4–8 meses.

Características Clínicas

• Semiologia do espasmo: Flexão/extensão súbita, simétrica do tronco, pescoço, braços (flexor: "faca-de-janela"; extensor: "auto-abraço"; misto). Duração: 1–3 segundos. Ocorrem em agrupamentos (5–100+) ao acordar ou sonolência.
• Características associadas: Parada/regressão do desenvolvimento, irritabilidade, dificuldades alimentares, mudanças autonômicas (rubor, apneia).
• EEG: Hipsarritmia — caótica, alta voltagem, picos multifocais com eventos eletrodecrementais. Patognomônico, mas não universal (padrões modificados existem).

Etiologias (Estrutural/Genética/Metabólica)

• Estrutural: Encefalopatia hipóxico-isquêmica, AVC, malformações corticais (lissencefalia, polimicrogia), TSC (esclerose tuberosa — até 50% desenvolvem EI), trauma
• Genética: ARX, STXBP1, KCNQ2, SCN2A, CDKL5, SLC25A22, >100 genes
• Metabólica: Hiperglicemia não cetotóxica, dependência de piridoxina, deficiência de biotinidase, distúrbios mitocondriais
• Infecciosa: CMV, HSV, Zika, sífilis congênita
• Criptogênica: Sem causa identificável (~15–30%)

Investigação Diagnóstica Urgente

1. EEG com vídeo (prolongado, incluindo sono) — confirmar hipsarritmia/espasmos
2. RM encefálica (protocolo de epilepsia, 3T preferível) — etiologia estrutural
3. Painel genético / sequenciamento do exoma — maior rendimento
4. Exames metabólicos: Aminoácidos, ácidos orgânicos, lactato, piruvato, neurotransmissores do LCR, glicina
5. Investigação infecciosa se indicado

Tratamento de Primeira Linha (Sensível ao Tempo)

• ACTH (corticotrofina): Alta dose (150 U/m²/dia IM) × 2–3 semanas, depois redução. Padrão-ouro; ~60–70% liberdade de espasmos.
• Prednisolona oral de alta dose: 40–60 mg/dia (2–3 mg/kg/dia) × 2 semanas, redução. Eficácia comparável; mais acessível. Preferido em muitos centros.
• Vigabatrina (Sabril): Primeira linha para EI associada a TSC (70–90% de resposta). Risco: perda irreversível do campo visual concêntrico (30–50%). Monitoramento basal + serial de ERG/campos visuais obrigatório. Não é primeira linha para não-TSC nos EUA.

Segunda Linha e Coadjuvantes

• Dieta cetogênica, topiramato, zonisamida, levetiracetam, piridoxina (se metabólico), canabidiol (emergente)
• Cirurgia de epilepsia para lesões focais estruturais (hemisferectomia, ressecção focal)

Determinantes do Prognóstico

• Tempo até o tratamento: Cada semana de atraso ↓ quociente de desenvolvimento
• Etiologia: TSC, estrutural > criptogênica > genética (variável)
• Resolução da hipsarritmia correlaciona com o resultado
• Status de desenvolvimento no início

Ação Crítica

Se suspeitar de espasmos infantis: grave vídeo → pronto-socorro/neurologista pediátrico HOJE. Não espere pela "próxima consulta disponível." Esta é uma emergência do desenvolvimento neurológico.