Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é transtorno neurológico grave que enfraquece músculos, incapacita vítimas e quase sempre resulta em morte. Conhecida como doença de Lou Gehrig, ELA não é fácil de diagnosticar. Nenhum teste único confirma positivamente. Consequentemente, sofredores — geralmente entre 40 e 60 anos — devem passar por bateria de testes diagnósticos.
Realize eletroneuromiografia (ENMG) para medir minúsculas descargas elétricas que músculos produzem. Coloque eletrodo de agulha em grupos musculares específicos. Atividade elétrica documentada enquanto músculo contrai e repousa.
Meça força e velocidade dos sinais nervosos através de estudo de condução nervosa. Conecte eletrodos à pele sobre nervo ou músculo específico, aplique pequeno choque elétrico.
Obtenha imagem de cérebro e medula espinhal por ressonância magnética (RM). Combine série de ondas de rádio com forte campo magnético para obter imagens detalhadas.
Analise líquido cefalorraquidiano que envolve cérebro e medula por punção lombar. Após anestesiar coluna inferior (minimizar desconforto), insira agulha no canal espinhal e retire líquido. Permita 45 min para procedimento e mais 30-60 min deitado.
Elimine outras condições com sintomas similares coletando amostras de sangue e urina. Examine para eletroforese de proteínas séricas de alta resolução ou proteínas específicas; níveis tireoidianos/paratireoidianos; coleta de urina 24h para metais pesados associados a envenenamento por chumbo.
Obtenha biópsia muscular após anestesiar paciente. Remova amostra e envie para laboratório.
Considere teste genético se histórico familiar de ELA e alguns/todos sintomas exibidos. Não é preditor infalível, mas pode determinar predisposição genética.
Recomende que paciente busque segunda opinião médica, pois numerosas outras doenças produzem sintomas similares, muitas tratáveis.