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Síndrome de Displasia Cleidocraniana: Causas Genéticas, Sinais e Tratamento

Displasia cleidocraniana (CLCD): condição congénita afeta dentes e ossos (crânio, costelas, clavículas). Doença rara; sinais vistos em recém-nascidos/crianças. Origem genética → transmissão geracional.

História

1892: descoberta por Marie e Stanton. Chamava-se "cleidocranial dysostosis"; renomeada conferência nomenclatura 1969. Rara, mas casos/sintomas reportados; literatura documenta desde 1897.

Causas

Transtorno genético → mutação genes (ex: RUNX2, produz proteína para desenvolvimento cartilagem/ossos). Mas há casos sem mutação RUNX2 → mutação não necessária para síndrome desenvolver.

Identificação

• Subdesenvolvimento ósseo: clavículas severamente subdesenvolvidas ou ausentes.
• Traços faciais desproporcionais: testa grande, maxilar pequeno.
• Polegares largos, pés chatos, baixa estatura.
• Problemas dentários: quistos, dentes malformados.

Efeitos

• Densidade óssea negativada → osteoporose.
• Ossos fracos/quebradiços (baixa densidade).
• Escoliose, diâmetros pélvicos pequenos, infeções ouvido recorrentes, impedimentos fala.

Prevenção/Solução (Tratamento Sintomático)

• Sem cura para síndrome.
• Tratar sintomas: quistos orais, dentes desalinhados.
• Suplementos cálcio + vitamina D (saúde óssea).
• Terapia fala.
• Tubos timpanostomia (infeções ouvido).