casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Neurológicas

Informações Essenciais sobre Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Definição e Curso

ELA = doença neurológica progressiva: degeneração e morte dos neurônios motores. Início insidioso: fasciculações, disartria. Progressão: fraqueza generalizada, paralisia, morte (média 3-5 anos pós-diagnóstico).

Sintomas

• Disartria (fala arrastada).
• Cãibras musculares.
• Dificuldade de dorsiflexão (pé caído).
• Fasciculações (braço, língua, ombro).

Hipóteses Etiológicas

• Radical livres / estresse oxidativo.
• Excitotoxicidade por glutamato elevado.
• Autoimunidade / neuroinflamação.
• Disproteostase (agregação TDP-43, SOD1, FUS).
• Genética: C9orf72 (expansão GGGGCC) = causa mais comum familiar/espóradica.

Diagnóstico

Exclusão de mimetizadores (mielopatia cervical, neuropatia multifocal, miastenia, síndromes paraneoplásicas). Exames: RM, punção lombar, exames sanguíneos/urinários, ENMG (padrão neurogênico crônico ativo em ≥3 regiões).

Tratamento

• Riluzol (oral) — retarda progressão.
• Edaravona (IV/oral) — subgrupos.
• Fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia (comunicação alternativa, deglutição).
• Suporte ventilatório (NIV → traqueostomia), nutricional (PEG), psicossocial, paliativo.

Complicações Finais

Insuficiência respiratória, desnutrição, desidratação, pneumonia aspirativa. Planejamento antecipado de diretivas de vontade vital essencial.