casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Neurológicas

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA/ALS): O Que É, Sintomas e Tratamento

Definição

ELA = doença neurodegenerativa fatal dos neurônios motores superiores (córtex) e inferiores (medula/tronco encefálico). Também chamada Doença de Lou Gehrig. Leva a paralisia progressiva e morte por insuficiência respiratória.

Sintomas

• Fraqueza distal assimétrica: pé caído, dificuldade de pinça fina.
• Fasciculações (lingua, ombros, membros).
• Cãibras musculares dolorosas.
• Disartria (fala arrastada, nasal), disfagia, dispneia.
• Labilidade emocional (riso/choro involuntários).

Fatores de Risco

• Sexo masculino (leve predominância).
• Idade 40-60 anos (pico).
• Veteranos militares (risco 2x — exposição a toxinas?).
• Histórico familiar (~10% dos casos — genes: SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS).

Diagnóstico

Clínico (critérios El Escorial revisados / Gold Coast) + exclusão de mimetizadores. Exames: RM crânio/coluna, ENMG (denervação crônica ativa em múltiplas regiões), punção lombar (excluir infecciosas/inflamatórias), exames sanguíneos/urinários. Biópsia muscular rara.

Complicações

• Desnutrição / desidratação (disfagia).
• Insuficiência respiratória (principal causa de morte).
• Pneumonia por aspiração.

Tratamento

• Riluzol (Rilutek): único fármaco modificador de doença — prolonga sobrevida em ~3-6 meses (glutamato).
• Edaravona (Radicava): antioxidante, retarda declínio funcional em subgrupo (aprovado EUA/Japão).
• Sintomáticos: baclofeno/tizanidina (espasticidade), quinidina/dextrometorfano (labilidade), sialorreia (glicopirrolato, toxina botulínica).
• Suporte multidisciplinar: gastrostomia (PEG), ventilação não invasiva (BiPAP) → invasiva (traqueostomia), fisioterapia respiratória/motora, fonoaudiologia, nutrição, cuidados paliativos precoces.