Distrofia Muscular vs. Miastenia Gravis: Principais Diferenças Explicadas

Distrofia Muscular (DM)

Natureza: Um grupo de transtornos genéticos caracterizados por degeneração e fraqueza muscular progressivas.

• Causa: Mutações em genes que codificam proteínas estruturais musculares (distrofina, sarcoglicanas, laminina, etc.).
• Herança: Recessiva ligada ao X (Duchenne, Becker), autossômica dominante (facioescapuloumeral) ou autossômica recessiva (cintura escapular-pélvica).
• Início: Varia de infância (Duchenne) à idade adulta (oculofaríngea, alguns tipos de cintura escapular-pélvica).
• Progressão: Fraqueza implacável e irreversível; envolvimento respiratório e cardíaco são comuns.
• Diagnóstico: Creatina quinase (CK) marcadamente elevada (10–100× normal), teste genético, biópsia muscular mostrando alterações distróficas.
• Tratamento: Corticosteroides (para Duchenne), terapias de exon-skipping, terapias gênicas emergentes e cuidados de suporte abrangentes (fisioterapia, monitoramento cardíaco/respiratório).

Miastenia Gravis (MG)

Natureza: Um transtorno autoimune que prejudica a transmissão neuromuscular.

• Causa: Anticorpos contra o receptor de acetilcolina (AChR, ~85%), tirosina quinase específica do músculo (MuSK, 5–10%), LRP4 ou agrina.
• Início: Bimodal — mulheres nos 20–30 anos, homens nos 50–60 anos; pode ocorrer em qualquer idade.
• Marca registrada: Fraqueza fatigável — piora com atividade, melhora com descanso.
• Apresentações comuns: Ocular (ptose, diplopia), bulbar (disfagia, disartria), membro e fraqueza respiratória.
• Diagnóstico: Teste de anticorpos AChR/MuSK, estimulação nervosa repetitiva, EMG de fibra única, teste de edrofônio (Tensilon).
• Tratamento: Piridostigina (inibidor de acetilcolinesterase), imunossupressores (prednisona, azatioprina, micofenolato), IVIG, plasmaferese, timectomia (para timoma ou MG generalizada).

Comparação em um Relance

Ambas as condições causam fraqueza muscular, mas diferem fundamentalmente em causa, curso clínico e abordagem terapêutica. O diagnóstico preciso por um neurologista é essencial para o manejo ideal.