Distrofia Muscular: Como Afeta o Sistema Muscular

As distrofias musculares são um grupo de distúrbios genéticos caracterizados por degeneração muscular progressiva. Seus efeitos no sistema muscular são profundos e multissistêmicos.

1. Dano às fibras musculares: Mutações em proteínas estruturais (distrofina, sarcoglicanas, etc.) desestabilizam o sarcolema, levando à necrose.
2. Fraqueza progressiva: Simétrica, proximal > distal inicialmente. Afeta marcha, subir escadas, levantar de uma cadeira.
3. Atrofia e substituição: Fibras encolhem e são substituídas por gordura e fibrose (pseudo-hipertrofia em alguns tipos, como panturrilhas de Duchenne).
4. Contracturas: Encurtamento de tendões por desuso e desequilíbrio leva a rigidez articular.
5. Perda de mobilidade: Dependência de cadeira de rodas em muitos tipos (ex., Duchenne no início da adolescência).
6. Envolvimento respiratório: Fraqueza do diafragma e músculos intercostais → hipoventilação, tosse fraca, infecções recorrentes, eventual dependência de ventilador.
7. Envolvimento cardíaco: Cardiomiopatia e arritmias (especialmente Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, miotônica).

Gravidade e progressão variam por tipo (Duchenne, Becker, cintura, facioescapuloumeral, miotônica, etc.). Embora não haja cura, o cuidado multidisciplinar – neurologia, PT/OT, pneumologia, cardiologia, ortopedia, genética – retarda o declínio e melhora a qualidade de vida.