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Intolerância à Lactose: Base Genética, Não Adaptação Ambiental

Intolerância à lactose (não-persistência da lactase) é primariamente geneticamente determinada, não uma adaptação ambiental. É a condição ancestral humana—persistência da lactase é o traço derivado.

Mecanismo Genético

• Gene LCT (cromossomo 2): codifica lactase-floridzina hidrolase
• Variantes regulatórias (melhoradores MCM6): -13910 C>T (Europeu), -14010 G>C (Africano Oriental), -13915 G>G (Mediterrâneo), -13907 G>C (Africano Ocidental) — mantêm expressão de lactase na idade adulta
• Sem variantes: lactase declina após o desmame (regulação desenvolvimental descendente) → maldigestão de lactose

Distribuição Populacional

• Persistência de lactase: ~35% globalmente; >90% Europeus do Norte, <10% Asiáticos do Leste, variável na África
• Sinal forte de seleção: culturas pastoris → leite como fonte de nutriente → vantagem de sobrevivência
• Evolução convergente: diferentes mutações em diferentes populações

Fisiopatologia

• Lactose não digerida → cólon → fermentação bacteriana → AGCC + gás (H₂, CH₄, CO₂)
• Efeito osmótico → influxo de água → diarreia
• Sintomas: inchaço, flatulência, cólicas, diarreia (30 min–2 horas após laticínios)

Diagnóstico

• Teste de respiração de hidrogênio (padrão-ouro)
• Teste de tolerância à lactose (glicemia sanguínea)
• Teste genético (variantes específicas)
• Prova terapêutica: dieta sem lactose → resolução de sintomas

Manejo

• Laticínios sem lactose (leite, iogurte, queijo — lactase adicionada)
• Leites vegetais (soja, aveia, amêndoa — fortificar Ca/D)
• Suplementos de enzima lactase (com refeições lácteas)
• Queijos duros maturados (Parmesão, cheddar) — lactose mínima
• Iogurte com culturas vivas — lactase bacteriana auxilia digestão
• Adequação de cálcio/vitamina D se laticínios restritos

Distinção Importante

Intolerância à lactose ≠ Alergia ao leite. Alergia = resposta imune à caseína/soro (IgE), pode ser fatal. Intolerância = deficiência enzimática, dose-dependente, não perigosa.

A não-persistência de lactase é a norma humana. Persistência é um notável exemplo de recente coevolução gene-cultura.