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Razões para aumento do fígado e baço

Vários distúrbios podem causar fígado e baço aumentados, uma condição conhecida como hepatosplenomegalia. As doenças subjacentes que resultam em hepatosplenomegalia são distúrbios metabólicos hereditários caracterizados por não produzir o suficiente de uma das enzimas necessárias para processar lipídios, ou as enzimas que se tem não funcionam corretamente. Oito distúrbios são categorizados como doenças de armazenamento de lipídios, embora nem todos resultem em hepatosplenomegalia. Este artigo lidará apenas com aqueles que o fazem.

Função

Lipídios são substâncias semelhantes a gorduras que fazem parte das membranas encontradas dentro e entre as células e na bainha de mielina que reveste e protege os nervos. Lipídios incluem óleos, ácidos graxos, ceras, esteróides como colesterol e estrogênio, e outros compostos relacionados. Normalmente, as enzimas do seu corpo convertem esses lipídios em componentes menores que fornecem energia para o corpo. Quando essas enzimas não funcionam corretamente, em vez de serem convertidos, eles são armazenados como gordura. Armazenamento excessivo pode causar danos celulares e teciduais permanentes, especialmente no cérebro, sistema nervoso periférico, fígado, baço e medula óssea.

Identificação

Quatro distúrbios metabólicos resultam em fígado e baço aumentados: doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick, doença de Farber e doença de Sandhoff (Variante AB). Essas doenças não têm cura. Tudo que pode ser oferecido, geralmente, é terapia de suporte.

Gaucher

A doença de Gaucher é uma deficiência da enzima glucocerebrosidase, que causa material gorduroso a "coletar no baço, fígado, rins, pulmões, cérebro e medula óssea", segundo o site do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidentes Vasculares Cerebrais (NINDS). Sintomas além de hepatosplenomegalia são "mal funcionamento do fígado, distúrbios esqueléticos e lesões ósseas que podem causar dor, complicações neurológicas graves, inchaço de gânglios linfáticos e (ocasionalmente) articulações adjacentes, abdômen distendido, tonalidade marrom na pele, anemia, plaquetas baixas no sangue e manchas amarelas nos olhos", segundo o instituto. Embora afete ambos os sexos igualmente, é mais comum em descendentes de judeus ashkenazi. Existem três subtipos. Tipo 1 e Tipo 3 respondem a tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida, mas não há cura. Pacientes do Tipo 2 tipicamente morrem antes dos 2 anos.

Niemann-Pick

Segundo o NINDS, Niemann-Pick é um grupo de distúrbios "causados por um acúmulo de gordura e colesterol em células do fígado, baço, medula óssea, pulmões e, em alguns pacientes, cérebro. ... Um halo vermelho-cereja característico se desenvolve ao redor do centro da retina em 50% dos pacientes." Existem quatro subcategorias, Tipos A-D. Tipo A, o mais comum, ocorre em lactentes que raramente vivem mais de 18 meses após contrair a doença. Este tipo "ocorre mais frequentemente em famílias judias." Tipo B é uma forma de início juvenil. Junto com hepatosplenomegalia, sintomas também incluem "ataxia, neuropatia periférica e dificuldades pulmonares que progridem com a idade, mas o cérebro geralmente não é afetado." Estas crianças podem viver até a idade adulta mas frequentemente precisam de oxigênio por causa de problemas pulmonares. Tipos C e D podem se desenvolver a qualquer momento e tipicamente causam envolvimento cerebral extenso. Não há cura e o tratamento é apenas de suporte.

Farber

Segundo o NINDS, esta doença causa "um acúmulo de material gorduroso nas articulações, tecidos e sistema nervoso central." Esta doença tipicamente começa na primeira infância mas pode ocorrer mais tarde na vida. Lactentes que adquirem a doença tipicamente morrem antes dos 2 anos. Sintomas podem incluir "vômitos, artrite, gânglios linfáticos inchados, articulações inchadas, contraturas articulares (encurtamento crônico de músculos ou tendões ao redor das articulações), rouquidão e xantomas, que engrossam ao redor das articulações conforme a doença progride." Crianças que desenvolvem hepatosplenomegalia tipicamente morrem dentro de seis meses. Corticosteroides são usados para controlar a dor e transplantes de medula óssea ou cirurgia são feitos para reduzir granulomas (tecido inflamado).

Sandhoff

Sandhoff é uma forma grave da doença de Tay-Sachs. Segundo o NINDS, a doença surge por volta dos seis meses de idade. Sintomas além de hepatosplenomegalia são "deterioração progressiva do sistema nervoso central, fraqueza motora, cegueira precoce, resposta de sobressalto marcada a som, espasticidade, mioclonia (contracções musculares semelhantes a choques), convulsões, macrocefalia (cabeça anormalmente aumentada) e manchas vermelho-cereja no olho. Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias frequentes, sopros cardíacos, características faciais semelhantes a bonecas." Não há tratamento. Convulsões podem ser controladas com medicamentos anticonvulsivantes, mas crianças tipicamente morrem de infecções respiratórias até os 3 anos.