Carnitina é aminoácido produzido no fígado e rins, armazenado no coração, cérebro e músculos. Ajuda o corpo a converter gordura em energia. Se o corpo não produz ou armazena carnitina suficiente, pode resultar em mioglobinúria, hipoglicemia, cardiomiopatia, doença hepática, necrose muscular e hiperamonemia com dores musculares, fadiga e confusão.
Deficiência pode resultar simplesmente de falta de carnitina na dieta. Causas: dietas da moda, alimentação parenteral prolongada, falta de acesso a nutrição adequada.
Certas deficiências enzimáticas (deficiência de carnitina palmitoiltransferase, acidúria metilmalônica, acidemia propiônica, acidemia isovalérica) resultam em incapacidade de metabolizar carnitina.
Condição hereditária onde carnitina é perdida pelos túbulos renais.
Deficiência secundária a outra doença: doença hepática grave, cetose, queimaduras extensas, diurese, diarreia grave, claudicação intermitente, angina, sepse.
Cirurgia maior do trato gastrointestinal ou hemodiálise podem causar deficiência.
Anticonvulsivante valproato ou antirretroviral zidovudina (HIV/AIDS) podem causar deficiência.