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Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): Diagnóstico, Tipos, Sintomas e Conduta

O Que É DCJ?

Encefalopatia espongiforme subaguda, priônica (proteína priônica anômala PrP^Sc induce conformação anômala em PrP^C nativa). Invariavelmente fatal, progressão rápida. Incidência: ~1–2 casos/milhão/ano. Pico: 55–75 anos. Sobrevida mediana: 4–6 meses (esporádica).

Tipos Etiológicos

Genética / Familiar (gCJD)Adquirida / Iatrogênica (iCJD)Variante (vCJD)

Tipo	% Casos	Características
Esporádica (sCJD)	85–90%	Idiopática, sem fator de risco identificado. Metionina/Valina no códon 129 + tipo 1/2 PrP^Sc → subtipos (MM1, VV2, etc.) com fenótipos distintos.
10–15%	Mutações autossômicas dominantes no gene PRNP (E200K, D178N, V210I, outras). Penetrância incompleta. Histórico familiar nem sempre óbvio.
< 1%	Hormônio de crescimento hipofisário (cadáveres), enxertos dura-máter, eletrodos intracerebrais, cirurgia neuro/oculares contaminados. Controlada desde 1985/90s.
Rara (UK anos 90–2000)	Relacionada a BSE ("vaca louca"). Início mais jovem (média 28 anos), sintomas psiquiátricos proeminentes, amigdalite, ataxia, duração maior (~14 meses). Prion na amígdala/linfoides.

Quadro Clínico Típico (sCJD)

• Demência rapidamente progressiva (semanas-meses).
• Mioclonia (sobressalto, estímulo auditivo/tátil/visual).
• Sinais piramidais/extrapiramidais: hiperreflexia, espasticidade, rigidez, bradicinesia.
• Distúrbios visuais / Síndrome de Heidenhain: alucinações visuais, agnosia, ataxia óptica, cegueira cortical (subtipo MM1/MV1).
• Sinais cerebelares: ataxia de marcha/membros, disartria, nistagmo (subtipo VV2).
• Alterações comportamentais/psiquiátricas: apatia, agitação, psicose, depressão.
• Fase terminal: mutismo, akinésia, rigidez severa, disfagia, infecções recorrentes, coma.

Critérios Diagnósticos (WHO / CDC / RT-QUIC)

Exames Complementares

• RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) no LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO: padrão-ouro in vivo — sensibilidade 92–98%, especificidade 98–100% para priões. Substituiu em grande parte a biópsia cerebral.
• Proteína 14-3-3 no LCR: marcador de degeneração neuronal aguda — sensível, mas não específico (positivo em AVC, encefalite, outra demência rápida).
• Proteína Tau total no LCR: muito elevada na DCJ.
• RM Cerebral (DWI/FLAIR): hiperintensidade cortical em fita (cortical ribboning) + gânglios da base (putâmen, caudado) + tálamo. Altamente sugestivo no contexto clínico.
• EEG: complexos periódicos agudos generalizados (PSWCs) — ~60% sCJD (típico MM1), menos em outros subtipos.
• Biópsia cerebral: reservada para casos diagnósticos duvidosos / pesquisa. Risco de transmissão priônica — instrumentais descartáveis/quarentena.

Critérios Diagnósticos Provável sCJD (Atualizados)

1. Demência progressiva rápida.
2. Dois de: mioclonia, sinais piramidais/extrapiramidais, cerebelares, visuais/corticais, akinésia mutismo.
3. EEG com PSWCs OU RM com sinal DWI/FLAIR característico OU RT-QuIC positivo no LCR OU 14-3-3 positivo + duração < 2 anos.
4. Sem outra causa identificada.

Conduta e Cuidados

• Não há tratamento modificador de doença. Ensaios com quinacrina, doxiciclina, anticorpos anti-prião, imunoterapia — falharam.
• Cuidados paliativos: controle de sintomas (mioclonia: clonazepam, levetiracetam, valproato; dor: opioides; agitação: antipsicóticos atípicos baixa dose; disfagia: sonda/ gastrostomia; prevenção UPP).
• Aconselhamento genético se gCJD suspeita (teste PRNP).
• Notificação compulsória (Brasil: SVS/MS).
• Precauções padrão + precauções de contato para procedimentos invasivos (instrumentais críticos: quarentena/incineração). Não é transmissível por contato casual, aéreo, sexual, leite materno.
• Apoio à família / cuidadores — progressão rápida, impacto devastador.

Diagnóstico Diferencial Principais

Encefalite autoimune (anti-NMDA, LGI1, CASPR2), demência de corpo de Lewy, degeneração corticobasal, atrofia de sistemas múltiplos, tumor cerebral, encefalopatia metabólica/tóxica, AVC estratégico, neuroinfecções (Whipple, HIV, PML). Painel autoimune encefalite + RM + LCR (RT-QuIC, 14-3-3, painel autoimune) + EEG são essenciais.