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Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Tratamento Cirúrgico

Definição

A doença de Hirschsprung (megacólon congênito) é uma malformação caracterizada pela ausência de células ganglionares (plexos mientérico e submucoso) no segmento distal do cólon, resultando em aganglionose. O segmento afetado permanece contraído (acolônico), causando obstrução funcional. A extensão varia: curta (mais comum, só reto/sigmoide) ou longa (cólon total/íleo). Incidência: ~1:5.000 nascidos vivos. Associada a síndrome de Down (risco 10x maior).

Sintomas

Recém-nascidos

• Ausência de evacuação (mecônio) nas primeiras 24-48h (sinal cardinal).
• Distensão abdominal, vômitos biliosos, recusa alimentar.
• Enterocolite de Hirschsprung (complicação grave: febre, diarreia explosiva, choque).

Lactentes/Crianças Maiores

• Constipação crônica refratária a laxantes.
• Distensão abdominal, falha de ganho de peso/estatura (falta de desenvolvimento).
• Anemia, desnutrição, enterocolite recorrente.

Enterocolite de Hirschsprung

Infecção/inflamação grave do cólon aganglionico, com translocação bacteriana. Emergência médica: requer hidratação agressiva, antibióticos de amplo espectro, descompressão retal e, às vezes, colostomia de emergência.

Diagnóstico

1. Radiografia abdominal: dilatação de alças proximais, ausência de ar no reto.
2. Enema opaco (bário): zona de transição entre cólon dilatado (proximal) e segmento estreito (distal aganglionico).
3. Manometria anorretal: ausência do reflexo inibitório retal (padrão-ouro funcional).
4. Biópsia retal (padrão-ouro histológico): ausência de gânglios + hipertrofia de fibras nervosas acetilcolinesterásicas.

Tratamento Cirúrgico: Cirurgia de Pull-Through

Ressecção do segmento aganglionico e anastomose do cólon ganglionado (normal) ao canal anal. Técnicas: Soave, Swenson, Duhamel; atualmente, abordagem laparoscópica ou transanal (TERPT) minimamente invasiva. Mortalidade < 1% em centros especializados.

Pós-operatório e Complicações

• Risco de enterocolite persiste até cicatrização completa (meses).
• Incontinência fecal / constipação / síndrome de evacuação disfuncional.
• Estreitamento anastomótico (estenose).
• Acompanhamento multidisciplinar (cirurgião, gastro, nutricionista, fisioterapeuta pélvico) é essencial.

Pesquisa e Genética

Mutações no gene RET (principal) e outros (EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10) explicam ~50% dos casos. Herança complexa (dominante com penetrância incompleta). Aconselhamento genético recomendado.