A doença renal policística (DRP) é uma condição genética em que muitos cistos se formam nos rins. Os cistos cheios de líquido crescem continuamente e, embora o rim se expanda para acomodá-los, eventualmente substituem o tecido renal saudável. Quando isso acontece, o rim perde a função e complicações surgem rapidamente.
Estruturas chamadas néfrons filtram resíduos e fluido do sangue. Os cistos se originam nos néfrons, se separam e crescem. Podem haver milhares de cistos, fazendo o rim pesar 9 a 13,6 kg. Conforme crescem, deslocam o tecido renal saudável.
Existem dois tipos principais de DRP, com diferentes padrões de herança e complicações:
A complicação final é que a DRP é a quarta causa principal de insuficiência renal. Segundo o NIDDK, cerca de metade dos pacientes com DRP dominante evolui para falência renal e cerca de 10% para doença renal terminal. Cistos também podem surgir no fígado e pâncreas. A hipertensão é muito comum e geralmente aparece aos 30 anos. A dor causada pelo crescimento dos cistos é frequente. Cefaleias podem resultar da hipertensão ou indicar aneurismas, risco associado à DRP.
O tipo recessivo afeta fígado e baço, causando baixas contagens de células sanguíneas, varizes e hemorroidas. Outra complicação em crianças é que a função renal reduzida impacta diretamente o crescimento, tornando-as menores que seus pares.
Na DRP dominante, dor nas costas e laterais e cefaleias são os sintomas mais comuns. Outros: sangue na urina, hipertensão, infecção urinária. No tipo recessivo, os sintomas variam — podem ser tão graves que levam à falência renal nos primeiros anos de vida, ou não aparecer até mais tarde. Outros sinais: hipertensão, micção frequente e infecções urinárias.
Não há cura para a DRP; o foco é controlar os sintomas. Controlar a hipertensão retarda a progressão da forma dominante e previne complicações. Cirurgia pode reduzir o tamanho dos cistos, mas não removê-los completamente, não impedindo a progressão para falência renal. Em crianças, tratamento pode incluir dieta especial e hormônios para questões de crescimento. Em ambos os tipos, as únicas opções para falência renal terminal são diálise ou transplante renal.