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O que há de errado na célula doente causada pela doença de Tay Sachs?

No caso da doença de Tay-Sachs, o corpo carece da enzima hexosaminidase A, responsável pela decomposição de um produto residual chamado gangliosídeo GM2. À medida que o gangliosídeo GM2 se acumula nas células cerebrais, leva a danos progressivos e sintomas neurológicos.