Doenças raras do sistema imunitário

Existem dois tipos diferentes de doenças do sistema imunológico do corpo humano . Um tipo prejudica o corpo de combate a doenças . O outro tipo faz com que o corpo a reagir a estímulos , causando danos a órgãos ou outros defeitos graves no corpo. Imunes são muito comuns. Algumas doenças do sistema imunológico são muito comuns e bem conhecidas , tais como AIDS e diabetes tipo 1 . No entanto , há também muitas outras doenças do sistema imunológico que são muito menos comuns. Ataxia Telangiectasia (AT)

Uma das doenças do sistema imunológico mais incomuns é ataxia telangiectasia . Esta doença é progressiva e degenerativa na natureza. Os primeiros sinais de que ocorrem em torno de 2 anos de idade e incluem a falta de equilíbrio e fala enrolada . A doença também é caracterizada pela degeneração cerebelar , imunodeficiência e uma sensibilidade à energia radiante , tais como raios -X . As pessoas com esta doença também estão predispostos ao câncer.
Auto-imune Síndrome poliglandular

Essa doença do sistema imunológico afeta o sistema endócrino. Pouco se sabe sobre esta doença , mas os médicos não sabem que é um " raro distúrbio autossômico recessivo que mapeia para número cromossomo humano 21. " Os médicos determinaram que um produto de proteína do gene regulador auto-imune regula a sua expressão . Mutações nesse gene são responsáveis por suas funções negativas.
Imunodeficiência Combinada Grave

imunodeficiência combinada severa é um grupo de doenças raras, muitas vezes fatais, congênitas que caracterizam-se por pouca ou nenhuma resposta auto-imune . Esta doença produz um defeito nas células brancas do sangue, que são responsáveis pela capacidade do corpo para combater a infecção . As pessoas com esta doença têm praticamente nenhuma maneira de lutar contra infecções causadas por bactérias , vírus ou fungos. Portanto, essas pessoas estão continuamente suscetíveis a infecções, como a catapora , meningite e pneumonia. Muitas vezes , os pacientes com SCID morrer antes de seu primeiro aniversário. Aqueles que vivem para além desse ponto deve ficar longe de qualquer agente causador da infecção. Desde isolamento grave é crítico, este distúrbio é muitas vezes referida como " bubble boy " da doença.
Síndrome Síndrome de DiGeorge

DiGeorge é uma doença imunológica congênita causada por uma grande deleção no cromossomo 22. Os resultados de exclusão na ausência de vários genes em pessoas que são afetadas com DGS . Muitas vezes , os sintomas que estão presentes em pacientes DGS dependerá da quantidade de material genético que é perdido ou ausente de outra forma . Os sintomas tendem a variar entre os indivíduos afetados . No entanto, alguns traços comuns entre as pessoas que têm a doença são infecções recorrentes, defeitos cardíacos e traços faciais característicos.
Imunodeficiência com hiper IgM ( HIM)

Esta doença é causada pela produção de muito anticorpo IgM ou uma incapacidade de produzir o suficiente IGH e IgA . Os indivíduos com esta doença são suscetíveis a infecções bacterianas frequentes. Eles também estão em maior risco para doenças auto-imunes e câncer em uma idade precoce . Embora HIM pode ser tratada com tratamentos IV freqüente que substituem os anticorpos que faltam , a imunidade única maneira de longo prazo pode ser conseguido é através de um transplante de medula óssea .