Distúrbios de Imunodeficiência: Causas Primárias e Secundárias e Exemplos

As doenças de imunodeficiência prejudicam a capacidade do sistema imunológico de combater infecções. Elas são classificadas por origem:

1. Doenças de Imunodeficiência Primária (DIP / Erros Inatos da Imunidade)

Defeitos genéticos que afetam o desenvolvimento/função imunológica. >450 distúrbios identificados.

• Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): Defeitos em células T/B/NK; fatal sem HSCT/terapia gênica.
• Agamaglobulinemia Ligada ao X (BTK): Ausência de células B, baixas imunoglobulinas; infecções piogênicas recorrentes.
• Imunodeficiência Variável Comum (CVID): Heterogênea; hipogamaglobulinemia, resposta vacinal prejudicada; início frequentemente na idade adulta.
• Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS): Trombocitopenia, eczema, infecções recorrentes, autoimunidade, risco de linfoma.
• Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2): Hipoplasia do timo → deficiência de células T; anormalidades cardíacas, faciais, de cálcio.
• Doença Granulomatosa Crônica (CGD): Defeito da NADPH oxidase do fagócito → infecções recorrentes por catalase-positivas, granulomas.
• Síndrome de Hiper-IgE (STAT3): Eczema, abscessos estafilocócicos recorrentes, IgE alta, anomalias esqueléticas.

2. Imunodeficiências Secundárias (Adquiridas)

Mais comuns; devidas a fatores externos:

• HIV/AIDS: Depleção de células T CD4+.
• Medicamentos: Quimioterapia, biológicos (anti-TNF, anti-CD20), corticosteroides de alta dose, inibidores de calcineurina.
• Malignidade: Hematológica (CLL, mieloma), tumores sólidos com terapia imunossupressora.
• Desnutrição: Proteína-energia, micronutrientes (zinco, vitamina A, D).
• Metabólica: Diabetes descontrolada, uremia, cirrose.
• Perda de proteína: Síndrome nefrótica, enteropatia perdedora de proteína.
• Esplenectomia / hipoesplenismo funcional: Risco de organismos encapsulados.
• Envelhecimento: Imunossenescência.

Abordagem Clínica

Infecções recorrentes, graves, incomuns ou oportunistas → trabalho imunológico (hemograma com diferencial, imunoglobulinas, títulos vacinais, subconjuntos linfocitários, HIV, complemento, teste genético por fenótipo).