Prevenção da Hemofilia: Aconselhamento Genético e Teste Pré-natal para Famílias de Risco

A hemofilia (deficiência do fator VIII/IX) é ligada ao X e recessiva. A prevenção foca em escolhas reprodutivas informadas:

• Aconselhamento genético: para famílias com mutação conhecida. Explica herança, risco de recorrência (50% para filhos do sexo masculino de mães portadoras) e opções.
• Diagnóstico pré-natal: amostragem de vilosidades coriônicas (10–13 semanas) ou amniocentese (15–20 semanas) com dosagem de fator ou teste de DNA.
• Teste genético pré-implantacional (PGT-M): FIV com biópsia embrionária; seleciona embriões não afetados para transferência.

Uma vez nascido, a hemofilia não pode ser prevenida, mas o manejo moderno transforma os resultados:

• Reposição profilática do fator (padrão ou meia-vida estendida)
• Terapias não-fator: emicizumabe (anticorpo bispecífico para hemofilia A)
• Terapia gênica (roctavian, hemgenix) – potencial curativo
• Cuidado abrangente em Centros de Tratamento de Hemofilia (HTCs)

Com profilaxia, a expectativa de vida se aproxima do normal; a preservação articular permite vida ativa.