Uma condição afetando 32.000 recém-nascidos anualmente apenas nos Estados Unidos, as causas específicas de doença cardíaca congênita são frequentemente desconhecidas. Mas médicos ocasionalmente citam fatores genéticos ou ambientais contribuindo para defeitos cardíacos.
Doença cardíaca congênita é uma anormalidade do músculo cardíaco presente no nascimento em vez de desenvolver-se ao longo do tempo. "Alguns tipos de defeitos cardíacos congênitos podem ser relacionados a anormalidade dos cromossomos de um bebê (5 a 6%), defeitos de gene único (3 a 5%), ou fatores ambientais (2%)", segundo Hospital Infantil de Boston.
Em 85 a 90% dos casos, as causas exatas de doença cardíaca congênita são desconhecidas, indicando combinação de condições ambientais, genéticas e outras.
"Crianças que têm distúrbios genéticos, como síndrome de Down, frequentemente têm defeitos cardíacos congênitos", segundo Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. Pesquisadores descobriram pelo menos 10 tipos de mutações genéticas que resultam em defeitos cardíacos.
Questões ambientais como fumar durante gravidez, consumo de álcool, níveis ruins de açúcar no sangue em diabéticas grávidas, medicamentos e drogas ilícitas usadas durante gravidez aumentam a probabilidade de defeitos cardíacos congênitos.
Questões ambientais também incluem doenças maternas como gripe e rubéola. "Mulheres que contraem rubéola (sarampo alemão) durante os primeiros três meses de gravidez têm alto risco de ter bebê com defeito cardíaco", segundo Fundação March of Dimes.