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Doenças Genéticas Doenças genéticas , uma vez que um mistério, têm vindo a vanguarda da medicina nos últimos anos. O Projeto Genoma Humano permitiu que a ciência de compreender e , em alguns casos, o tratamento de doenças anteriormente mal compreendidos . Síndrome de Down

uma doença genética causada por anormalidades no cromossomo 21 , a síndrome de Down é a principal causa genética de retardo mental. Os sintomas da doença incluem rostos achatados e narizes , dedos curtos , olhos em forma de inclinação e ouvidos deformado . Complicações com o coração e suscetibilidade a doenças infecciosas são complicações comuns . Síndrome Síndrome

de Bloom
de Bloom afeta aproximadamente uma em cada 110 judeus Ashkenazi . Ambos os pais devem ser portadores do gene afetado para passá-lo para seus filhos. Os sintomas incluem erupção facial , o rosto se estreitaram, nariz alargada e uma voz estridente . Pessoas com a síndrome são mais suscetíveis a certos tipos de câncer.
Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan se refere a defeitos de um dos quatro cromossomos. Você pode herdar a doença dos pais , ou pode desenvolver depois do nascimento de forma aleatória. Os sintomas da doença incluem olhos grandes e narizes achatados em bebês e falta de expressão , rosto alargado e uma web- pescoço em adultos.
Progeria

Progeria é uma doença genética que provoca o envelhecimento acelerado . Os sintomas incluem a taxa desacelerou o crescimento , perda de cabelo, cabeça alargada , veias salientes , pele solta e das articulações. Não há cura para a Progeria , ea maioria dos pacientes morrem de doença cardíaca ou acidente vascular cerebral antes da puberdade .
Síndrome Triplo X

Também conhecida como Trissomia X , esta doença é o resultado de um cromossoma X adicional em fêmeas . Esta doença não é hereditária e ocorre aleatoriamente aproximadamente uma vez em cada 1.000 mulheres. Altura excessiva e dificuldades de aprendizagem estão relacionados com a síndrome.
Prader- Willi

Prader- Willi é um resultado de um defeito no cromossomo 15 . Os sintomas da doença incluem pequenas mãos e pés, habilidades mentais atrasados , obesidade e falta de altura normal. Às vezes, tratados com terapia hormonal, não há cura para o transtorno. Síndrome Síndrome

de Turner
de Turner ocorre quando um dos cromossomos X em um zigoto fêmea está faltando . Os sintomas incluem falta de crescimento e falha dos órgãos femininos para desenvolver . Aqueles que sofrem com a doença estão em risco de insuficiência cardíaca , insuficiência renal e perda de audição.
X Frágil

A condição é devido a um cromossomo X instável ou incompletas e provoca deficiência mental em pessoas que sofrem com isso . Os pacientes mais velhos têm tremores e muitos com X frágil têm deficiências físicas que acompanham a aprendizagem mais lento ea taxa de desenvolvimento.
Doença Celíaca

Disease Celaiac é uma doença genética que causa digestivo questões. Os pacientes não podem tolerar o glúten e produtos sem glúten -laden. Não diagnosticada , a doença pode levar à desnutrição , devido à diarréia. Outros sintomas da doença incluem inchaço abdominal e dor.
Anemia Falciforme

Uma doença hereditária , a anemia falciforme é identificável por uma contagem de células vermelhas do sangue saudável baixa. Os glóbulos vermelhos tornam-se difíceis , em forma de foice , e não o transporte de oxigênio por todo o corpo . Problemas de visão , dor e atraso de crescimento são todos os sintomas identificados da doença.