Por Que o Daltonismo É Mais Comum em Homens: A Genética Explicada

A forma mais comum—daltonismo vermelho-verde—é causada por mutações nos genes de opsina OPN1LW (vermelho) e OPN1MW (verde) no cromossomo X.

Padrão de Herança

• Homens (XY): Um cromossomo X → uma única mutação causa deficiência. Prevalência ~8% dos homens.
• Mulheres (XX): Precisam de mutações em ambos os cromossomos X para expressão completa (raro, ~0,5%). Heterozigotas geralmente são assintomáticas portadoras, mas podem ter déficits leves de discriminação.

Outros Tipos

• Defeitos azul-amarelo (tritano): Mutações no OPN1SW no cromossomo 7 (autossômico dominante). Afeta sexos igualmente.
• Acromatopsia (monocromasia de bastonetes): Autossômico recessivo; mutações em CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Cegueira total de cores, fotofobia, baixa acuidade.

Perda Adquirida de Visão das Cores

Doença do nervo óptico (glaucoma, EM), doença da retina (DMID, retinopatia diabética), medicamentos (hidroxicloroquina, etambutol), toxinas. Não é herdado.

O teste genético pode confirmar o diagnóstico e informar o planejamento familiar.