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Entendendo Doenças Retinianas Hereditárias: Tipos e Sintomas

Doenças retinianas hereditárias (IRDs) compreendem mais de 200 distúrbios genéticos causando perda de visão progressiva. Diagnóstico genético precoce orienta prognóstico, aconselhamento familiar e terapias emergentes.

Principais Tipos de IRD

Retinite Pigmentosa (RP)

IRD mais comum. Degeneração bastonete-cone → cegueira noturna, perda de campo periférico → visão em túnel. Início da infância à meia-idade. Muitos genes (ex.: RHO, RPGR, USH2A).

Síndrome de Usher

RP + perda auditiva sensorioneural. Três tipos clínicos (1–3) por gravidade/início. Genes: MYO7A, USH2A, CLRN1, outros.

Doença de Stargardt

Degeneração macular juvenil. Mutações ABCA4 → acúmulo de lipofuscina → perda de visão central, déficits de cor. Início tipicamente infância/adolescência.

Amaurose Congênita de Leber (LCA)

Cegueira/deficiência visual grave infantil. Nistagmo, pupilas lentas, pressão nos olhos. >25 genes (RPE65, CEP290, GUCY2D). Terapia gênica (voretigene neparvovec) aprovada para LCA por RPE65.

Distrofia Cone-Bastão

Degeneração de cones primeiro → perda de visão central/cor, fotofobia; depois envolvimento de bastonetes → cegueira noturna. Genes: ABCA4, GUCY2D, CRX.

Distrofias Maculares

Grupo que afeta mácula: Doença de Best (BEST1), distrofias padrões, distrofia de fundus de Sorsby. Perda de visão central, início frequentemente na meia-idade.

Corioideremia

X-ligada (gene CHM). Degeneração coroideana → cegueira noturna, perda periférica → cegueira legal até meia-idade. Masculinos afetados; portadoras femininas podem ter sinais leves.

Retinopatia Vascular com Leucoencefalopatia Cerebral (RVCL)

Raro, autossômico dominante (TREX1). Perda vascular retinal + lesões de substância branca cerebral → defeitos de campo visual, episódios semelhantes a AVC, declínio cognitivo.

Distúrbios Mitocondriais

Mutações de DNA mitocondrial (ex.: MELAS, LHON) podem incluir degeneração retinal entre características multissistêmicas.

Diagnóstico e Próximos Passos

• Exame clínico + imagem (OCT, autofluorescência, ERG, campo visual)
• Testes genéticos (painel, exoma, genoma) identificam variante causadora em ~60–80%.
• Aconselhamento genético para padrão de herança, risco de recorrência, rastreamento familiar.
• Elegibilidade para ensaios clínicos frequentemente requer diagnóstico molecular.
• Reabilitação de baixa visão maximiza a função em todos os estágios.

Avanços rápidos em terapia gênica, optogenética e substituição celular oferecem esperança para IRDs anteriormente incuráveis.