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Distúrbios Oculares Raros: Entenda Causas, Riscos e Pesquisas

O que são distúrbios oculares raros?

Um distúrbio ocular raro é definido como aquele que afeta menos de 200.000 indivíduos nos Estados Unidos. Muitos são doenças hereditárias para as quais ainda não existe cura. Podem ser graves, pois vários levam à cegueira. A pesquisa é, portanto, de importância primordial para determinar quais genes causam essas condições.

Principais distúrbios oculares raros

Retinoblastoma

O retinoblastoma é uma forma de câncer que ocorre na retina e é mais prevalente em crianças menores de cinco anos do que em adultos. Pode ser uma doença com risco de vida se não for diagnosticada precocemente.

Doença de Behçet

A doença de Behçet é uma doença crônica, autoimune e recorrente para a qual não há cura. Causa inflamação que pode levar a dor, vermelhidão, visão turva e, eventualmente, cegueira.

Coloboma Uveal

O coloboma uveal é uma condição genética na qual falta tecido do olho. Pode faltar parte do cristalino, mácula, nervo óptico, pálpebra ou úvea, o que não pode ser corrigido por cirurgia.

Anftalmia e Microftalmia

Na microftalmia, um ou ambos os olhos estão ausentes; na anftalmia, um ou ambos os olhos são anormalmente pequenos. Acredita-se que esses distúrbios sejam causados por mutações genéticas e anormalidades cromossômicas.

Distrofia Cristalina de Bietti (BCD)

A BCD é caracterizada pela presença de cristais na córnea e depósitos amarelos brilhantes na retina, podendo levar à cegueira noturna. A BCD é herdada de forma autossômica recessiva e, até 2009, não havia cura para a doença.

Síndrome de Usher

Existem três tipos de síndrome de Usher (tipo 1, tipo 2 e tipo 3), que causam degeneração da retina. Isso leva progressivamente à visão em túnel e cegueira noturna.