Síndrome de Alport: Sem Prevenção, Mas Famílias Têm Opções Reprodutivas

Uma Condição Genética Que Você Não Pode Prevenir — Mas Pode Planejar

A síndrome de Alport (mutações em COL4A3, COL4A4 ou COL4A5) causa nefrite hereditária, perda auditiva neurosensorial e anormalidades oculares. Padrões de herança: ligado ao X (80%), autossômico recessivo (15%), autossômico dominante (5%).

Não Existe Prevenção Primária

A mutação está presente na concepção. Não pode ser prevenida após a fertilização.

Escolhas Reprodutivas Empoderadas

• Aconselhamento genético: Determinar padrão de herança, risco de recorrência, status de portador.
• Diagnóstico pré-natal: CVS (10–13 semanas) ou amniocentese (15–20 semanas) para mutação familiar conhecida.
• Teste Genético Pré-Implantacional (PGT-M): FIV + biópsia de embrião → selecionar embriões não afetados.
• Gametas de doador ou adoção: Caminhos alternativos de formação familiar.

Recursos

Alport Syndrome Foundation (alport.org), National Kidney Foundation, conselheiros genéticos (NSGC.org).