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História da Fenilcetonúria (PKU): Descoberta, Triagem e Tratamento Moderno

O que é PKU?

Erro inato do metabolismo (fenilalanina não metabolizada). Acúmulo no sangue → deficiência intelectual. Incidência: 1:25.000 nos EUA (March of Dimes). Triagem neonatal universal nos EUA desde 1966.

Descoberta (1934)

Dr. Asbjørn Følling identificou odor característico na urina → ácido fenilpirúvico (fenilcetona). Suspeitou causa genética e que dieta poderia ajudar.

Manejo Inicial (1951)

Fórmula proteica sem fenilalanina (Prof. Horst Bickel). Sabor ruim, mas primeira esperança de vida normal. Dieta rigorosa foi padrão até 2007.

Triagem Neonatal (1958–1966)

Teste de Guthrie (4 colheres de chá de sangue). 1966: padrão em todos hospitais EUA. Hoje: gota de sangue do calcanhar.

Tratamento Atual (desde 2007)

Kuvan (sapropterina, BioMarin): comprimido reduz fenilalanina sanguínea, usado com dieta restrita em fenilalanina ("Phe").

Equívocos Comuns

• "Não pode comer proteína". Falso: só restringir fenilalanina (aminoácido específico).
• Fórmulas infantis específicas; nutricionista ajusta plano ao longo da vida.
• Antigamente achava-se que restrição só na infância; hoje: dieta vitalícia.