A História da Doença PKU

PKU é a abreviatura de fenilcetonúria , um erro de metabolismo genético que está presente ao nascimento . De acordo com o March of Dimes , 1 em cada 25 mil bebês nos Estados Unidos é afetado. Fenilalanina é uma parte de uma proteína que não pode ser decomposto em outros elementos que o corpo necessita . Em seguida, ele se acumula na corrente sangüínea, causando retardo mental. Todos os recém-nascidos nos Estados Unidos são rotineiramente testados para PKU , e quase todos os casos são capturados e tratados. No entanto , isso nem sempre é verdade . Descoberta de PKU

Antes de 1934, uma doença desconhecida levou as pessoas a ter devastadoras, deficiências mentais permanentes. Dr. Asbjorn folling foi o primeiro a identificar a causa. Ele notou que os pacientes com esses sintomas todos tinham um odor particular, que ele identificou como sendo devido a altos níveis de ácido fenilpirúvico , um fenilcetona , na urina. A condição foi assim chamado por causa desta descoberta . Dr. folling também suspeita que a causa era genético e que modificações na dieta pode ajudar.
Gestão Inicial

Em 1951, uma bebida de proteína desenvolvida pelo professor Horst Bickel foi introduzido . Não gosto muito bom, mas foi a primeira esperança de que aqueles afetados por PKU pode levar uma vida principalmente normais. Gestão da dieta rigorosa e difícil por si só continuou a ser o curso padrão de tratamento até 2007.
Diagnostic Testing

Em 1958, um exame de sangue para a tela recém-nascidos foi implementado. Chamado de teste do pezinho - depois de seu descobridor, Robert Guthrie - era um teste fácil e acessível exigindo quatro colheres de chá de sangue. Em 1966 , o teste tornou-se prática padrão para todos os hospitais nos Estados Unidos e ainda é realizada em todos os recém-nascidos de hoje ( embora os testes modernos agora requerem apenas uma gota de sangue do calcanhar do recém-nascido ),
Management. Hoje

foi em 2007 que BioMarin Pharmaceutical , Inc. introduziu a droga Kuvan recém- aprovado. Kuvan é um comprimido que reduz os níveis sanguíneos de fenilalanina e é utilizado em conjunto com dietas de fenilalanina -( ou " Phe " ) restrito.

Equívocos

pais de recém-diagnosticados crianças podem estar preocupados que a gestão vai ser difícil. É um erro comum pensar que as pessoas com PKU não pode consumir qualquer proteína. Apenas uma proteína específica precisa ser limitado - o aminoácido fenilalanina . Existem fórmulas infantis específicas criadas para bebês com PKU , e como os indivíduos crescem, eles vão trabalhar com nutricionistas para criar um plano para limitar fenilalaninas . Era uma vez pensou que fenilalaninas precisava apenas ser restringida quando o cérebro estava em seus estágios de crescimento, mas não é recomendável que a dieta ser seguido por toda a vida .