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Teste Genético BRCA para Risco de Cancro do Ovário

Contexto

Cancro do ovário detetado cedo tem 93% de sobrevivência a 5 anos (Sociedade Americana de Cancro). O teste genético BRCA identifica formas hereditárias. Mulheres com mutações em BRCA1 e BRCA2 têm risco muito maior de cancro do ovário (e mama).

História

1994: descoberta dos genes BRCA1 e BRCA2; mutações ligadas a cancro da mama. Depois, viu-se que também aumentam risco de cancro ovariano. Maioria dos casos hereditários de cancro ovariano decorre dessas mutações.

Quem Deve Fazer o Teste

• Familiar com cancro da mama ou ovário.
• Pertencer a grupo com alta prevalência de mutações BRCA (ex.: judeus ashkenazes).
• Se familiares vivos com cancro fizeram o teste, comparar perfis mutacionais para refinar risco pessoal.

Incidência de mutação BRCA ~1/800 (Lab Tests Online); não é indicado para população geral.

Como Funciona

Amostra de sangue → perfil genético → análise das regiões BRCA1/BRCA2 → deteção e caracterização de mutações → resultados ao médico e conselheiro genético em 3-4 semanas.

Interpretação do Resultado

Mutação detectada ≠ cancro certo. CDC: 16-60% das mulheres com mutação BRCA desenvolvem cancro ovariano. Histórico familiar refina o risco. Vigilância especializada regular é obrigatória para detetar lesões pré-cancerosas ou cancerosas precocemente.