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Onfalocele: Causas, Diagnóstico Prenatal e Tratamento Cirúrgico

Onfalocele é malformação congênita da parede abdominal em que vísceras (intestino, fígado, baço) protruem pela base do cordão umbilical, cobertas por membrana peritoneal (bolsa transparente). Diferencia-se da gastrosquise (sem membrana, à direita do umbigo). Ocorre em ~1:4.000–5.000 nascimentos.

Desenvolvimento Embriológico

Entre a 6ª e 10ª semana de gestação, o intestino herniado fisiologicamente no cordão umbilical deve retornar à cavidade abdominal. Na onfalocele, esse retorno falha. A membrana peritoneal recobre as vísceras durante a gestação.

Classificação

• Menor: apenas alças intestinais, defeito < 4 cm.
• Maior (gigante): fígado e/ou baço na bolsa, defeito > 4 cm, cavidade abdominal hipoplásica.

Causas e Fatores de Risco

• Anomalias cromossômicas: trissomias 13, 18, 21 (síndrome de Down), Turner — em 30–50% dos casos isolados.
• Síndromes genéticas: Beckwith-Wiedemann, pentalogia de Cantrell, OEIS.
• Fatores ambientais: tabagismo materno, obesidade, diabetes pré-gestacional, uso de inibidores seletivos de recaptação de serotonina (ISRS) no 1º trimestre (evidência debatida).
• Recorrência: ~1% se caso isolado; maior se causa genética identificada.

Diagnóstico Prenatal

• Ultrassom morfológico (11–14 sem e 20–24 sem): visualiza bolsa umbilical com vísceras.
• Ecocardiograma fetal: rastreia cardiopatias associadas (comuns).
• Cariotipagem (amniocentese/CVB): investiga aneuploidias.
• Ressonância magnética fetal: detalha anatomia, volume hepático na bolsa, pulmões.

Conduta Obstétrica e Parto

• Vaginal possível se onfalocele pequena, membrana íntegra, feto bem.
• Cesariana indicada se onfalocele gigante (risco de ruptura da bolsa, distocia), sofrimento fetal ou outras indicações obstétricas.
• Local: maternidade com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.

Tratamento Pós-Natal

• Onfalocele menor: cirurgia primária nas primeiras 24–72h — redução das vísceras e fechamento da parede abdominal.
• Onfalocele gigante: fechamento em etapas (técnica de "pintura" com povidona-iodo + compressas, ou silo de silástico) ao longo de semanas, permitindo expansão da cavidade abdominal. Ventilação mecânica e nutrição parenteral frequentemente necessárias.

Prognóstico

Isolada: excelente (>90% sobrevivência). Com anomalias associadas (cardíacas, cromossômicas, neurológicas): prognóstico depende da gravidade das comorbidades. Acompanhamento multidisciplinar prolongado (cirurgião, geneticista, gastro, nutricionista, fisioterapeuta).