O Diabetes Mellitus (DM) é uma das doenças mais comuns do mundo moderno, caracterizada pela disrupção do metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas, com hiperglicemia como sinal mais evidente. Resulta da falta de insulina ou redução da sensibilidade dos receptores à insulina. Em ambos os casos, mutações genéticas em vários cromossomos foram identificadas.
Tipo 1 (DMT1): Geralmente em crianças e jovens adultos. Ausência de insulina por destruição das células beta pancreáticas.
Tipo 2 (DMT2): Resistência à insulina nos receptores das células musculares, que deixam de captar glicose do sangue. Frequentemente associado à obesidade.
Relacionado ao DMT2 está a diabetes gestacional. DMT1 é insulinodependente (DMID); DMT2 é não-insulinodependente (DMNID).
Cromossomos são longas fitas de DNA organizadas com proteínas histonas. Humanos têm 46 cromossomos (23 pares), cada um com milhares de genes. Cromossomos menores, como o Y, têm poucos genes.
Como a disfunção das células beta pode ocorrer por várias vias, não surpreende que numerosos loci em vários cromossomos estejam associados. Cerca de 10 genes já foram identificados para DMT1. O primeiro no cromossomo 6; outros nos cromossomos 11, 2 e 7.
A descoberta de genes para DMT1 impulsionou a busca por fatores genéticos no DMT2. Foco principal no cromossomo 20, mas genes também encontrados nos cromossomos 1, 12 e, mais recentemente, 10. Pesquisadores também investigam a genética do receptor de leptina, proteína relacionada ao DMT2, apetite, obesidade e câncer.