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Porfiria Variegada: Sintomas, Diagnóstico e Manejo de uma Porfiria Mista

A porfiria variegada (PV) é uma porfiria hepática autossômica dominante com ambos ataques neuroviscerais agudos e fotossensibilidade cutânea — daí "variegada." É causada por mutações PPOX (deficiência de protoporfirinogênio oxidase).

Manifestações Clínicas

Domínio	Características
Ataques Agudos (como AIP)	Dor abdominal grave (95%), náusea/vômito, constipação, taquicardia, hipertensão, hiponatremia, neuropatia (motor > sensorial), convulsões, psiquiátrico (ansiedade, alucinações), instabilidade autonômica
Cutâneo (como PCT)	Fotossensibilidade: pele frágil, bolhas, erosões, milia, cicatrizes em áreas expostas ao sol (mãos, face); hiperpigmentação, hipertricose
Início	Geralmente 20s–40s; cutâneo pode preceder, seguir ou ocorrer sem ataques
Penetrância	~40–60% sintomático; muitos portadores assintomáticos

Gatilhos (Evitar em Todas as Porfiras)

• Drogas: Barbitúricos, sulfonamidas, griseofulvina, rifampicina, anticonvulsivantes (fenitoína, carbamazepina, valproato), progesterona, estrogênio, álcool.
• Jejum/restrição calórica.
• Estresse, infecção, cirurgia.
• Exposição solar (cutâneo).

Diagnóstico

1. Bioquímico (durante ataque):
   • ↑ Urinário PBG & ALA (marcador de ataque agudo).
   • ↑ Porfirinas plasmáticas/fecais: protoporfirina > coproporfirina (assinatura de VP).
   • Coproporfirina III fecal >> I (distingue de HCP).
2. Genético: Sequenciamento de PPOX (confirma, permite triagem familiar).
3. Ensaio enzimático: Atividade de PPOX em linfócitos (baixa).

Manejo

Ataque Agudo

• Hema IV (hematina/hemato arginato) 3–4 mg/kg/dia × 3–4 dias — reprime ALAS1.
• Glicose IV 300–400g/dia (se hema indisponível).
• Sintomático: analgesia (opioides), antieméticos (ondansetrona), controle de convulsões (levetiracetam, gabapentina — evitar barbitúricos/fenitoína), correção de hiponatremia.
• Interrompa drogas precipitantes.

Crônico / Cutâneo

• Fotoproteção rígida: roupas UPF, protetor solar de amplo espectro, evitar sol de pico.
• Cloroquina/hidroxicloroquina de baixa dose (mobiliza porfirinas hepáticas) — use com cautela, pode causar surto.
• Flebotomia (se sobrecarga de ferro) — menos eficaz que em PCT.

Prevenção

• Lista de drogas seguras (porphyriadrugs.com, lista EMA).
• Refeições regulares, evite dietas drásticas.
• Bracelete MedicAlert.
• Aconselhamento genético para família.

VP requer vigilância vitalícia. Com evitação de gatilhos e tratamento rápido de ataques, a maioria dos pacientes vive normalmente.