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Fenilcetonúria (PKU): Dieta, Medicação e Vigilância Vitalícia

O que é PKU?

Erro inato do metabolismo (autossômico recessivo): deficiência de fenilalanina hidroxilase → acúmulo tóxico de fenilalanina (Phe) → dano cerebral. Triagem neonatal obrigatória (teste do pezinho).

Fenilalanina e Metabolismo

• Phe: aminoácido essencial, só via dieta (proteínas).
• Normal: Phe → (fenilalanina hidroxilase) → Tirosina → neurotransmissores (dopamina, noradrenalina) + hormônios tireoidianos.
• PKU: enzima ausente/deficiente → Phe tóxico → retardo mental, convulsões, erupções cutâneas, hiperatividade, microcefalia.

Tratamento: Dieta Rigorosa com Baixa Fenilalanina

• Evitar: Carnes, aves, peixes, ovos, laticínios, oleaginosas, leguminosas, farinha comum, aspartame (adoçante = Phe).
• Fórmula especial (Lofenalac): Base nutricional sem Phe. Lactentes e adultos. Custo alto — programas de assistência existem.
• Alimentos permitidos: Frutas, vegetais (exceto alguns), grãos especiais baixo-proteína, óleos, açúcares.
• Acompanhamento: Nutricionista/metabologista vitalício. Níveis séricos de Phe monitorados regularmente.

Medicação Adjuvante

• Sapropterina (Kuvan®): Co-fator da enzima residual (BH4). Resposta em ~30-50% (mutações responsivas). Permite liberalização dietética parcial.

Vigilância Vitalícia

Antigamente achava-se que dieta podia parar na infância. Hoje sabe-se: interrupção na vida adulta → declínio cognitivo, TDAH, disfunção executiva. Tratamento é para sempre.