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Causas da doença de Huntington

Distúrbio autossômico dominante

A doença de Huntington é herdada através de um gene anormal de um dos pais. O processo é conhecido como herança autossômica dominante. A criança não desenvolve a doença a menos que herde o gene. Se o gene for herdado, a doença inevitavelmente se manifestará, destruindo gradualmente as células cerebrais.

Incidência

A maioria dos indivíduos desenvolve a doença na meia-idade (entre 30 e 50 anos). Raramente crianças apresentam sinais. Adultos jovens afetados têm progressão mais rápida e sintomas mais severos. Testes genéticos podem identificar portadores, mas não prever quando os sintomas aparecerão.

Fatores

Muito raramente, a doença pode surgir sem herança genética. Segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral, até 3% dos casos podem ocorrer sem o gene herdado, possivelmente devido a mutação genética durante o desenvolvimento do espermatozoide do pai.

Sinais e sintomas

A progressão é lenta em idosos. Inicialmente: irritabilidade, raiva fácil, depressão, confusão, dificuldade em decisões e aprendizado. Falta de coordenação, perda de equilíbrio, movimentos faciais involuntários (caretas). Em estágios avançados: movimentos bruscos dos membros, incapacidade de manter equilíbrio, movimentos oculares anormais, fala arrastada. A morte ocorre entre 10 a 30 anos após o início.

Complicações

Dificuldade para engolir e comer, caminhar e falar. Demência em estágios avançados. Risco de suicídio devido à depressão. A maioria das mortes resulta de infecções (pneumonia) ou quedas.