Gene Therapy & Doença de Huntington

Embora não exista uma cura para a doença degenerativa do cérebro conhecida como a doença de Huntington , há algumas opções de tratamento que podem tornar a vida mais confortável para o paciente e sua família. Medicamentos são usados atualmente para tratar os efeitos da doença de Huntington, mas a terapia gênica está sendo pesquisado na esperança de que ele pode ser capaz de restaurar a função cerebral e, talvez, reverter os efeitos da doença. O que é a Doença de Huntington ?

A doença de Huntington, ou HD , é uma doença do cérebro que causa a degeneração dos neurônios geneticamente programadas . A degeneração ocorre em certas áreas do cérebro , particularmente nas áreas que controlam a inteligência, as respostas emocionais e movement.The idade de início e progressão da doença de Huntington pode variar de uma pessoa para outra.
Causas e Sintomas

a doença é normalmente transmitida de pai para filho através de uma mutação de um gene normal. Cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos são afetados pela doença de Huntington, e os filhos de pais HD tem uma chance de 50 por cento de herdar o gene HD. Herdar o gene significa que um indivíduo vai desenvolver a doença mais cedo ou mais sintomas later.Early da Doença de Huntington são depressão , mudança de humor , irritabilidade e problemas com a condução, lembrando fatos , aprender coisas novas e de tomar decisões. À medida que a doença se instala e progride , a capacidade de se concentrar em uma tarefa intelectual aumenta em dificuldade. Uma pessoa HD também pode ter dificuldade com a deglutição e alimentação herself.As de Outubro de 2009, não há cura para a doença de Huntington . Não há maneira de reverter o curso dele ou pará-lo totalmente . No entanto , a medicação ea terapia genética pode ajudar a controlar muitos dos problemas associados com a doença.
O que é terapia gênica ? Terapia

Gene é o processo de introdução de genes específicos em células de um indivíduo para tratar uma doença . A terapia genética é tipicamente utilizada para tratar doenças hereditárias , tais como a doença de Huntington . O seu objectivo é proporcionar um gene defeituoso ou degenerada com genes alternativos que são ainda totalmente funcional . Em outubro de 2009 , a terapia genética ainda está nos estágios iniciais de desenvolvimento , embora tenha mostrado sucesso com algumas doenças hereditárias.
Tratando a doença de Huntington , com Gene Therapy

a terapia genética é atraente para pacientes da doença de Huntington por causa de seu potencial para substituir os neurônios que morrem com os saudáveis , melhorando assim e até mesmo restaurar a função cerebral. Os estudos em animais e humanos mostraram -piloto de sucesso com o uso de células -tronco embrionárias. Nos estudos , as células transplantadas não só sobreviveu , mas floresceu em seu novo ambiente de crescimento e estabelecer conexões com outros neurônios . No entanto, o uso de células embrionárias humanas é controversa, e levanta questões éticas. É sugerido por alguns pesquisadores que os HD terá que encontrar outra fonte de células neuronais.
Outras opções de tratamento

Enquanto a terapia genética continua a ser pesquisado , os médicos e médicas equipes estão usando medicação para ajudar a controlar os efeitos da doença de Huntington . Como a depressão , delírios, explosões violentas e alterações de humor são efeitos colaterais comuns da doença , medicamentos anti- psicóticos, anti-depressivos, ansiolíticos e estabilizadores de humor são usados. Estes tipos de medicamentos , muitas vezes têm efeitos colaterais significativos , então a maioria dos médicos prescrevem os menores pacientes dose.Because HD possíveis podem ter problemas com as refeições , devido a problemas de circulação , dificuldade de deglutição e da mandíbula apertamento , recomenda-se que o alimento ser cortados em pedaços pequenos, ou amolecida ou purê . Os pacientes devem evitar os produtos lácteos devido à sua tendência para aumentar a secreção de muco . Vitaminas e suplementos nutricionais são recomendados para os pacientes que estão tendo dificuldade em consumir calories.As suficientes a doença progride, palhas dobrável para beber pode ser necessário, e tubos de alimentação também pode precisar ser considered.Because não há cura para a doença de Huntington, que vai continuar a progredir , e, geralmente, vai seguir o seu curso completo em 10 a 30 anos . Nos estágios finais da doença de um paciente , muitas vezes, tornam-se acamada , e muito provavelmente vai morrer de insuficiência cardíaca , pneumonia ou uma complicação relacionada . (Ver referência 4)