casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Cérebro e Sistema Nervoso

Terapia gênica e doença de Huntington: perspectivas e tratamentos atuais

Embora não haja cura para a doença degenerativa cerebral conhecida como Doença de Huntington (DH), existem opções de tratamento que tornam a vida mais confortável para paciente e família. Medicamentos tratam efeitos da DH, mas terapia gênica é pesquisada na esperança de restaurar função cerebral e talvez reverter efeitos da doença.

O que é Doença de Huntington?

DH é doença cerebral causando degeneração de neurônios geneticamente programados. Degeneração ocorre em áreas que controlam inteligência, respostas emocionais e movimento. Idade de início e progressão variam entre indivíduos.

Causas e sintomas

Doença transmitida de pai para filho via mutação de gene normal. ~30.000 pessoas afetadas nos EUA. Filhos de pais com DH têm 50% chance de herdar gene. Herdar gene significa desenvolver doença mais cedo ou mais tarde.

Sintomas iniciais: depressão, oscilações de humor, irritabilidade, dificuldade dirigindo, lembrando fatos, aprendendo coisas novas e tomando decisões. Conforme progride, concentração em tarefa intelectual torna-se mais difícil. Dificuldade para engolir e alimentar-se.

Até outubro 2009, sem cura. Não há como reverter ou deter completamente. Medicação e terapia gênica ajudam a controlar problemas associados.

O que é terapia gênica?

Processo de inserir genes específicos nas células de indivíduo para tratar doença. Usada tipicamente para doenças hereditárias como DH. Objetivo: fornecer gene defeituoso/degenerado com genes alternativos funcionais. Até outubro 2009, terapia gênica em estágios iniciais, mas mostrou sucesso em algumas doenças hereditárias.

Tratando DH com terapia gênica

Atraente para pacientes por potencial de substituir neurônios moribundos por saudáveis, melhorando/restaurando função cerebral. Estudos piloto em animais e humanos mostraram sucesso com células-tronco embrionárias. Células transplantadas não só sobreviveram, mas floresceram, crescendo e estabelecendo conexões com outros neurônios. Uso de células embrionárias humanas é controverso, levanta questões éticas. Sugere-se que pesquisadores precisarão encontrar outra fonte de células neuronais.

Outras opções de tratamento

Enquanto terapia gênica pesquisada, médicos usam medicação para manejar efeitos da DH. Depressão, delírios, explosões violentas, oscilações de humor: antipsicóticos, antidepressivos, tranquilizadores, estabilizadores de humor. Efeitos colaterais significativos, então doses mínimas.

Como pacientes DH têm dificuldade com refeições por problemas de movimento, deglutição, cerrar mandíbula: alimentos cortados pequenos, amolecidos ou pastosos. Evitar laticínios (aumentam secreção mucosa). Vitaminas e suplementos nutricionais para dificuldade calórica.

Conforme progride: canudos flexíveis para beber, sondas de alimentação podem ser necessárias.

Sem cura, DH progride e costuma correr curso completo em 10-30 anos. Estágios finais: paciente acamado, morte por insuficiência cardíaca, pneumonia ou complicação relacionada.