Distrofia Muscular: Impacto Multissistêmico e Cuidado Abrangente

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Distrofia Muscular: Impacto Multissistêmico e Cuidado Abrangente

Distrofias musculares (DM) abrangem mais de 30 distúrbios genéticos caracterizados por degeneração muscular progressiva. Embora primariamente miopáticas, essas condições são verdadeiramente doenças multissistêmicas, afetando função respiratória, cardíaca, gastrointestinal, endócrina, esquelética e cognitiva.

Envolvimento Musculoesquelético Primário

Fraqueza progressiva, atrofia e contraturas são marcas registradas.
Duchenne (DMD): Sinal de Gowers, caminhada na ponta dos pés, perda da marcha tipicamente aos 10–12 anos.
Becker (BMD): Fenótipo mais leve com início posterior.
Cintura-escapular (LGMD): Fraqueza proximal, severidade altamente variável.
Facioescapuloumeral (FSHD): Fraqueza em face, escápula e úmero; frequentemente assimétrica.
Miotônica (DM1): Fraqueza distal, miotonia e proeminentes características multissistêmicas.

Envolvimento Secundário de Sistemas

Sistema	Manifestações	Tipos Principais
Respiratório	Hipoventilação, tosse fraca, pneumonia recorrente, respiração distúrbios do sono → pode requerer NIV ou traqueostomia	DMD, BMD, LGMD, DM1, CMD
Cardíaco	Cardiomiopatia dilatada, arritmias, defeitos de condução, insuficiência cardíaca	DMD, BMD, LGMD2I, DM1, Emery-Dreifuss
Gastrointestinal	Disfagia, gastroparesia, constipação, pseudo-obstrução, desnutrição	DMD, DM1, CMD, BMD
Endócrino	Hipotireoidismo, resistência à insulina, hipogonadismo, insuficiência adrenal	DM1 (multie endócrino), DMD (obesidade/resistência à insulina)
Esquelético	Escoliose, cifose, lordose, osteoporose, risco elevado de fratura	DMD, BMD, LGMD, CMD
Cognitivo / SNC	Deficiência intelectual, disfunção executiva, TDAH, traços de autismo, hipersonia central	DMD (distrofina no cérebro), DM1 (repetições CUG), CMD

Modelo de Cuidado Abrangente

Neurologista neuromuscular (visitas trimestrais)
Cardiologia (ecocardiograma/Holter anual a partir do diagnóstico)
Pneumologia (espirometria, assistência de tosse, estudos do sono)
Ortopedia (vigilância de coluna, manejo de contraturas)
Fisioterapia/terapia ocupacional (alongamento, órteses, ajudas de mobilidade)
Nutrição/GI (monitoramento de peso, avaliação de deglutição, manejo de constipação)
Endocrinologia (saúde óssea, glicose, tireoide)
Psicologia/neuropsicologia (suporte cognitivo e comportamental)
Aconselhamento genético
Integração precoce de cuidados paliativos/suporte

Terapias emergentes—exon skipping, terapia gênica de micro-distrofina, CRISPR—estão transformando o prognóstico para DMD; participação em ensaios clínicos é fortemente encorajada.