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Anemia Falciforme: Padrão de Herança, Sintomas e Fatos Principais

Anemia falciforme é um distúrbio sanguíneo hereditário causado por uma mutação no gene HBB (β-globina). Uma pessoa deve herdar dois genes de célula falciforme (HbS) — um de cada pai — para ter a doença.

Herança

• Autossômica recessiva: Ambos os pais devem ser portadores (traço de célula falciforme)
• Se ambos os pais têm o traço: 25% de chance de afetado (HbSS), 50% portador (HbAS), 25% não afetado (HbAA)
• Traço de célula falciforme (HbAS): Estado de portador assintomático; transmissível à prole; geralmente saudável, mas complicações raras (carcinoma medular renal, infarto esplênico em altitude)

Fisiopatologia

• HbS polimeriza quando desoxigenada → RBCs rígidos em forma de foice
• Células foiceadas: obstruem microvasculatura (crises vaso-oclusivas), hemolizam (anemia), danificam endotélio
• Hemólise crônica → icterícia, cálculos biliares, hipertensão pulmonar

Manifestações Clínicas Principais

• Crises de dor vaso-oclusiva (ossos, tórax, abdômen)
• Síndrome torácica aguda (semelhante a pneumonia, potencialmente fatal)
• Acidente vascular cerebral (overt ou silencioso)
• Sequestro esplênico, asplenia funcional → risco de infecção (bactérias encapsuladas)
• Priapismo, úlceras de perna, necrose avascular, retinopatia

Manejo Moderno

• Hidroxuréia (aumenta HbF, reduz crises)
• Voxelotor (inibe polimerização de HbS)
• Crizanlizumabe (anti-P-selectina, reduz aderência)
• L-glutamina (reduz estresse oxidativo)
• Transfusões crônicas (prevenção de AVC)
• Curativo: Transplante de células-tronco hematopoiéticas (doador irmão compatível), terapia gênica (em ensaios)

Triagem e Prevenção

• Triagem neonatal universal (EUA)
• Triagem de portadores para populações de risco
• Aconselhamento pré-concepcional
• Profilaxia com penicilina (crianças), vacinas (pneumocócica, meningocócica, Hib)