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Anemia Falciforme: Entendendo Problemas de Circulação dos Glóbulos Vermelhos

Fisiopatologia

Doença falciforme (SCD) é uma mutação autossômica recessiva em HBB (β-globina): Glu6Val → hemoglobina S (HbS). A HbS desoxigenada polimeriza em fibras rígidas, distorcendo glóbulos vermelhos em formato de foice.

Crise Vaso-Oclusiva (VOC)

Glóbulos vermelhos falciformes:

• Aumentam a viscosidade sanguínea
• Aderem ao endotélio ativado (VCAM-1, P-selectina)
• Ocluem microvasculatura → lesão isquemia-reperfusão → dor intensa
• Causam disfunção endotelial, inflamação, ativação da coagulação

Principais Manifestações Clínicas

• Crises de dor aguda (osso, tórax, abdômen)
• Síndrome torácica aguda (infarto + infecção + embolia gordurosa) — principal causa de morte
• Acidente vascular cerebral (overt e silencioso; rastreamento com Doppler transcraniano em crianças)
• Infarto esplênico → asplenia funcional → sepse por organismos encapsulados
• Anemia hemolítica crônica (reticulocitose, icterícia, cálculos biliares)
• Dano orgânico: Nefropatia (proteinúria, DRC), retinopatia, necrose avascular (quadril/ombro), priapismo, hipertensão pulmonar.

Terapias Modificadoras da Doença

• Hidroxuréia: ↑ HbF, ↓ WBC, ↓ aderência — reduz VOC, ACS, necessidade de transfusão.
• Voxelotor: Inibidor de polimerização de HbS — ↑ Hb, ↓ hemólise.
• Crizanlizabe: Anti-P-selectina — ↓ frequência de VOC.
• L-glutamina: Modulação redox — ↓ VOC.
• Curativo: HSCT alogênico (irmão compatível melhor), terapia gênica (β^A-T87Q-globina lentiviral, edição CRISPR) — emergente.

Cuidados Preventivos

• Profilaxia com penicilina (crianças <5 anos)
• Vacinas: PCV20, PPSV23, MenACWY, Hib, gripe anual, COVID
• Ácido fólico 1 mg diário
• Rastreamento com Doppler transcraniano dos 2–16 anos
• Clínica multidisciplinar abrangente