Homens Podem Ser Portadores de Albinismo? Sim—Herança Autossômica Recessiva Explicada

Sim. Albinismo (tipos oculocutâneos OCA1, OCA2, etc.) é autossômico recessivo—não ligado ao X.

• Autossômico: Os genes residem nos cromossomos 11 (TYR), 15 (OCA2), etc.—iguais em homens e mulheres.
• Recessivo: Dois alelos patogênicos são necessários para o fenótipo.
• Portador (heterozigoto): Um alelo mutado, um normal → não afetado, mas pode transmitir a variante.

Portanto, um homem com um alelo mutado é um portador. Se sua parceira também for portadora, cada filho tem 25% de chance de albinismo, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de ser um não portador não afetado.

Albinismo ocular ligado ao X (OA1) existe, mas é distinto—afeta principalmente homens e envolve apenas os olhos.

Aconselhamento genético esclarece o risco de recorrência para famílias.