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Sinais e Sintomas do Traço Falciforme e Doença Falciforme

Diferença Fundamental

• Traço Falciforme (HbAS): Heterozigoto. Geralmente assintomático. Não é doença.
• Doença Falciforme (HbSS, HbSC, HbS/β-talassemia): Homozigoto ou heterozigoto composto. Doença crônica grave.

Sintomas da Doença Falciforme (HbSS - Anemia Falciforme)

1. Anemia Hemolítica Crônica

• Início ~4-6 meses (troca HbF → HbS);
• Fadiga, palidez, icterícia (bilirrubina indireta alta), esplenomegalia (infância) → autoesplenectomia (baço fibroso/pequeno na vida adulta);
• Cálculos biliares (bilirrubina) → colecistite.

2. Crises Vaso-Oclusivas (Dor Aguda)

• Bloqueio microcirculação por hemácias falcizadas rígidas;
• Dor óssea intensa (coluna, fêmur, costelas, esterno);
• Síndrome mão-pé (dactilite) em lactentes — frequentemente 1º sinal;
• Podem ser precipitadas por frio, desidratação, infecção, estresse, hipóxia;
• Dor crônica persistente em muitos adultos.

3. Síndrome Torácica Aguda (STA)

• Nova infiltrado pulmonar + febre + sintomas respiratórios + hipoxemia;
• Principal causa de morte e hospitalização;
• Gatilhos: infecção, embolismo gorduroso (infarto medular), hipoventilação por dor;
• Tratamento: O₂, antibioticoterapia ampla, hidratação EV cuidadosa, transfusão (simples ou troca), ventilação não invasiva/mecânica.

4. Complicações Vasculares/Orgânicas

• AVC (isquêmico/hemorrágico) — risco aumentado na infância (velocidade Doppler transcraniano para rastreio);
• Priapismo (isquemia corpos cavernosos) → impotência;
• Nefropatia falciforme (proteinúria, falência renal);
• Retinopatia proliferativa (cegueira);
• Necrose avascular de fêmur/úmero (dor crônica, artroplastia);
• Úlceras de perna (maléolo medial);
• Hipertensão arterial pulmonar.

5. Crescimento e Desenvolvimento

• Retardo de crescimento puberal, baixa estatura;
• Desnutrição por demandas metabólicas altas.

Traço Falciforme (HbAS) — Manifestações Raras

• Hematuria microscópica (medula renal hipóxica);
• Necrose papilar renal;
• Rabdomiólise / morte súbita com exercício extremo + calor + desidratação (ex: recrutas militares, atletas);
• STA rara em altitude extrema/pressão baixa.

Diagnóstico e Rastreio

• Triagem neonatal universal (gotinha) — HPLC / eletroforese;
• Confirmação: HbS + HbA (traço) ou HbS predominante + HbF (doença);
• Teste genético para aconselhamento reprodutivo.

Tratamento Moderno (Doença Falciforme)

• Hidroxiureia (aumenta HbF, reduz crises, STA, transfusões, mortalidade) — padrão para HbSS/HbSβ⁰ a partir de 9 meses;
• Voxelotor (inibidor polimerização HbS) — aumenta Hb, reduz hemólise;
• Crizanlizumabe (anti-P-selectina) — reduz crises vaso-oclusivas (SC IV);
• L-glutamina oral;
• Transfusão crônica (prevenção AVC, STA recorrente);
• Transplante alogênico (curativo, doador HLA-idêntico, < 16-18 anos ideal);
• Terapia gênica (lentiviral βA-T87Q / edição gênica BCL11A) — aprovada/em ensaios avançados.