Quais são as causas de Talassemia

? Talassemias são um grupo de doenças do sangue hereditária autossômica recessiva causada pela hemoglobina interrompido (Hb) síntese. Talassemia pode resultar em anemia hemolítica, com glóbulos vermelhos ( RBC) destruição. Gravidade varia de formas assintomáticas da doença com risco de vida . Porque a doença é hereditária , ocorre em aglomerados e é mais prevalente em pessoas com Africano , Mediterrâneo ou ascendência do Sudeste Asiático. O que é hemoglobina ?

Hb é uma metaloproteína contendo ferro . Nos seres humanos adultos normais , a metaloproteinases é composta de quatro subunidades globulares de Hb ( duas subunidades alfa e duas subunidades beta ), cada uma contendo um grupo heme . Por sua vez, cada grupo heme carrega um átomo de ferro que liga uma molécula de oxigênio . No total, um ser humano adulto proteína Hb normalmente carrega quatro moléculas de oxigênio .
Papel da Hemoglobina

Hb transporta o oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo , libera oxigênio para o uso de células e , em seguida, retorna o dióxido de carbono produzido nos tecidos para os pulmões , para ser exalado . Alterações na estrutura e função de Hb podem destruir os glóbulos vermelhos , causando anemia.

Genéticos Mutações

quatro genes (dois de cada um dos pais ) são vitais para o normal níveis de alfa -globulina , e dois genes (um de cada progenitor ) são vitais para os níveis normais de beta -globulina . Qualquer mutação em um gene da subunidade globular pode alterar a estrutura e a função da proteína . As duas categorias de talassemia são alfa - talassemia e beta - talassemia , descrito pela cadeia de globulina que é underproduced devido à mutação . Normalmente , quando o metaloproteína dobras para a sua forma original , pares de cada subunidade alfa com uma subunidade beta . Na talassémia , o excesso de componente normalmente produzido acumula e destrói a célula vermelha do sangue . A gravidade da doença depende do número de genes que são mutantes .
Alpha- Talassemia

A forma mais branda de alfa- talassemia , com um mutante de alfa- globulina gene , é assintomática , mas o indivíduo pode passar o gene mutado para a prole . A forma mais branda , com dois genes mutantes , pode ser assintomática ou causar anemia leve . Na outra extremidade do espectro , três genes alfa - globulina mutados resultam em anemia grave , doença de hemoglobina chamado H . Quatro genes alfa- globulina mutantes causar alfa- talassemia major . Também chamado de hidropisia fetal , o que normalmente causa a morte fetal ou morte logo após o nascimento .
Beta Talassemia

Quando um gene da beta- globulina é mutante , beta- talassemia é geralmente assintomática. Dois genes beta- globulina mutantes podem causar ou intermedia talassemia ou talassemia maior , exigindo transfusões de sangue e terapia quelante de ferro . Talassemia major pode ser fatal .