Doenças Talassemia

As talassemias são um grupo de globinopathies hereditárias que afetam principalmente Mediterrâneo, Oriente Médio e as populações do sudeste asiático . Múltiplas mutações são responsáveis para os diferentes subtipos . A gravidade da doença do sangue varia largamente com a mutação ou número de mutações em particular. Com poucas exceções , o prognóstico é geralmente bom. Definição

O termo " talassemia " abrange uma gama de doenças genéticas decorrentes de mutações durante a síntese de hemoglobina , especificamente durante a síntese da porção globina . A hemoglobina é a molécula nas células vermelhas do sangue responsável pela realização de oxigénio e dióxido de carbono e para os pulmões . Mutações em sua estrutura afecta a capacidade da hemoglobina de desempenhar a sua função .

Estrutura da hemoglobina adulta normal consiste de um grupo heme , uma molécula de globina e um átomo de ferro no centro . A molécula globina contém duas cadeias alfa e duas cadeias beta . A hemoglobina fetal tem duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Os dois principais subgrupos de talassemias são alfa e beta , e determinado pelo qual cadeia estrutural é afetado.
Alpha- talassemia

As manifestações clínicas da alfa- talassemia é relacionado ao excesso de produção de beta -globina . A gravidade está relacionada à forma como muitos dos quatro possíveis loci -globina alfa são excluídos do gene relevante. Na forma menos grave, apenas um locus é excluído, e isso resulta em um estado de portador assintomático. O paciente é capaz de transmitir o gene deficiente à prole , mas não vai se ser afetado. Onde dois loci são perdidos, um hemolítica leve ( destruidores de células ) resulta anemia . Pacientes que faltam três loci tem uma condição pior que a produção da cadeia alfa é apenas um quarto a um terço da norma. O excesso de beta -globina forma tetrâmeros , ou Hb H. Hb H é solúvel mas instável ; em células mais velhas , danos Hb H e destrói a célula.

Onde não há síntese da globina alfa, uma condição chamada de resultados hidropisia fetal . Tudo o que é formado com sucesso é a cadeia gama de hemoglobina fetal , que é incapaz de transporte de oxigénio por si só . Esta é uma condição fatal; o paciente morre no útero.
Beta - talassemia

Semelhante a alfa- talassemia , as manifestações de beta- talassemia são derivados dos efeitos do excesso de alfa - globina de síntese . Alfa - globina é mais destrutiva do que beta - globina , resultando na destruição de células vermelhas do sangue e as suas células precursoras . A resposta do corpo à anemia resultante é ampliar a medula óssea , as fábricas que produzem glóbulos vermelhos, em uma tentativa de manter-se com a necessidade do corpo para os órgãos de transporte de oxigênio . Mais fábricas deve significar mais células , mas as células produzidas são tão ineficaz quanto antes. A expansão da medula óssea resulta em interrupções no crescimento e desenvolvimento. Outros sintomas resultantes da anemia incluem hepatoesplenomegalia , o qual é o aumento do fígado e baço , bem como úlcera de perna e insuficiência cardíaca de alto débito .

Até à data , há pelo menos 17 mutações conhecidas subjacentes a beta- talassemia . As duas principais variedades de beta- talassemia são beta- talassemia major e intermedia . Os pacientes com a maior variante inevitavelmente requerem transfusões para a sobrevivência. A variante intermedia é mais suave e não requer a transfusão . Os dois estados são chamados assintomáticos menores e traço beta- talassemia , e refletem a heterogeneidade dos genes do paciente.
Testing

exames genéticos estão disponíveis no útero após a nona ou 10 ª semana de gestação . Em crianças, a principal beta- talassemia é facilmente reconhecido pela hepatoesplenomegalia , anemia, e níveis elevados de hemoglobinas alternativas. Certos achados no esfregaço de sangue também pode ser de diagnóstico. Atualmente, a única cura disponível para a talassemia é o transplante de medula óssea.
Prognóstico

O prognóstico é geralmente bom , com exceção de hidropisia fetal e beta- talassemia major . Como descrito acima, hidropisia fetal resultados em morte no útero ; beta- talassemia maior requer um apoio substancial transfusão , bem como a esplenectomia ( remoção do baço ) . Complicações podem ser evitados , evitando drogas e substâncias oxidativas , incluindo anti-maláricos , sulfonamidas , e favas . Em pacientes que receberam transplantes , a sobrecarga de ferro devem ser evitados também ; terapia quelante de ferro é muitas vezes conjugada com a terapia transfusional. Um grande revés para o progresso é a baixa adesão ou indisponibilidade de tratamento.

Por favor, consulte o seu médico para uma lista completa de substâncias oxidantes e para o conselho médico a respeito de sua condição.