Doenças Talassêmicas: Visão Detalhada

Definição

Talassemias = grupo de globinopatias hereditárias (Mediterrâneo, Oriente Médio, Sudeste Asiático). Mutações na síntese de globina (parte proteica da hemoglobina). Hemoglobina = heme + globina (2 cadeias alfa + 2 beta) + ferro. Talassemia alfa/beta = cadeia afetada.

Talassemia Alfa

Manifestações ligadas a excesso de globina beta. Gravidade = nº de loci alfa deletados (4 possíveis). 1 locus: portador assintomático. 2 loci: anemia hemolítica leve. 3 loci: produção alfa 25-33% do normal; excesso beta forma Hb H (tetrâmero solúvel mas instável, destrói hemácia velha). 0 loci: hidropisia fetal (só cadeia gama fetal, não transporta O₂) → fatal in utero.

Talassemia Beta

Excesso de globina alfa (mais destrutiva que beta) → destruição de hemácias e precursores. Medula expande (eritropoiese ineficaz) → distúrbios de crescimento, hepatosplenomegalia, úlceras de perna, insuficiência cardíaca de alto débito. ≥17 mutações conhecidas. Variedades: maior (transfusão vitalícia), intermédia (sem transfusão), menor/traço (assintomáticos).

Testes

Teste genético in utero (9-10ª semana). Crianças: hepatosplenomegalia, anemia, hemoglobinas alternativas elevadas, achados em esfregaço. Cura única: transplante de medula.

Prognóstico

Geralmente bom, exceto hidropisia fetal e beta maior. Evitar drogas oxidantes (antimaláricos, sulfonamidas, fava). Quelantes de ferro (deferasirox) com transfusões. Adesão ao tratamento é crucial.