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Cromossomo da anemia falciforme

Anemia falciforme: doença genética hereditária. Hemácias em foice (não redondas) causam complicações.

Genética básica

• 23 pares de cromossomos (46 total). Centenas/milhares de genes por cromossomo.
• Mutação em gene → doença. Duas cópias de cada gene (pai + mãe).

Genética da anemia falciforme

• Pais portadores (uma mutação cada) → filho herda duas mutações = doença.
• Portadores geralmente assintomáticos.

Localização cromossômica

O gene da hemoglobina S (HBB) está no cromossomo 11.

Manejo

• Tratar sintomas: transfusões crônicas + terapias dirigidas.
• Transplante de medula = única cura potencial (riscos: doador, mortalidade).