Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA): Diagnóstico, Sintomas e Manejo

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Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA): Diagnóstico, Sintomas e Manejo

XLA (agamaglobulinemia de Bruton) é uma imunodeficiência primária causada por mutações no gene BTK → ausência de células B → imunoglobulinas profundamente baixas. Apresenta-se em homens com menos de 2 anos após o wan do IgG materno.

Características Clínicas

Infecções sinopulmonares recorrentes (otite, sinusite, pneumonia) – bactérias encapsuladas (S. pneumoniae, H. influenzae).
Infecções entéricas crônicas (meningoencefalite, síndrome semelhante à dermatomiosite).
Falha no crescimento, diarreia crônica (Giardia, Campylobacter).
Amígdalas/linfonodos ausentes; nenhum tecido linfoide no exame.
Fenômenos autoimunes (artrite, citopenias) ocorrem paradoxalmente.

Workup Diagnóstico

Teste	Esperado em XLA
Imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM)	Muito baixas/ausentes (IgG <200 mg/dL típico)
Células B (CD19+)	<1% de linfócitos (ausentes)
Células T (CD3+, CD4+, CD8+)	Normais ou elevadas
Títulos vacinais	Anticorpos específicos ausentes
Teste genético BTK	Variante patogênica confirma diagnóstico
Medula óssea	Arresto no estágio pré-B; nenhuma célula B madura

Estudos Adicionais

Raio-X/torax CT: Bronquiectasia, mudanças pulmonares crônicas.
TC de seios: Sinusite crônica.
RM encefálica: Se sintomas neurológicos (entérovírus).
Cloreto de suor: Descartar FC (pode imitar infecções recorrentes).

Manejo

IVIG/SCIG de reposição vitalício.
Antibióticos profiláticos (individualizado).
Vacinas vivas contraindicadas.
Aconselhamento genético para a família.

Diagnóstico precoce previne danos orgânicos irreversíveis; triagem neonatal para SCID detecta alguns casos de XLA.