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Talassemia: Fatores de Risco, Genética, Ancestralidade e Classificação

Talassemia é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por síntese defeituosa de cadeias globínicas da hemoglobina, resultando em eritrócitos microcíticos, hipocrômicos e anemia de gravidade variável.

Genética e Herança Familiar

Segundo a Mayo Clinic, a talassemia resulta de mutações ou deleções nos genes reguladores da produção de globinas. A gravidade depende do número de genes afetados e do tipo de mutação. A herança é autossômica recessiva: a doença manifesta-se quando herdam-se alelos mutados de ambos os pais; portadores (heterozigotos) geralmente são assintomáticos ou levemente anêmicos.

Ancestralidade e Distribuição Geográfica

A prevalência é maior em populações originárias de regiões onde a malária era/é endêmica, pois o traço confere resistência relativa à malária:

• Região do Mediterrâneo (Itália, Grécia, Turquia)
• Oriente Médio
• Sul da Ásia (Índia, Paquistão, Bangladesh)
• Sudeste Asiático (Tailândia, Vietnã, Camboja)
• África Subsaariana
• Devido a migrações, a talassemia ocorre hoje globalmente.

Talassemia Alfa

Envolve 4 genes alfa (2 por progenitor). Comum em populações do Sudeste Asiático, Índia, China, Filipinas.

• 1 gene afetado: Portador silencioso (assintomático)
• 2 genes afetados: Traço alfa-talassêmico (anemia microcítica leve)
• 3 genes afetados: Doença HbH (anemia moderada a grave, esplenomegalia)
• 4 genes afetados: Hidropsia fetal (Bart's) — letal in utero ou neonatal

Talassemia Beta

Envolve 2 genes beta (1 por progenitor). Comum no Mediterrâneo, Norte da África, Oriente Médio, Índia.

• 1 gene afetado: Traço beta-talassêmico (anemia microcítica leve)
• 2 genes afetados: Beta-talassemia maior (anemia grave, transfusão-dependente) ou intermedia (anemia moderada, transfusões esporádicas)

Sintomas da forma maior: palidez, atraso de crescimento, anorexia, esplenomegalia, hepatomegalia, cardiomegalia. Requer transfusões regulares e quelantes de ferro.