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O que é Doença Falciforme: Genética, Complicações e Tratamento

Traço falciforme em 1/12 afro-americanos (NIH). Nem todos têm anemia falciforme. Doença = deformidade das hemácias (foice/meia-lua). Complicações tornam-na complexa.

Causas

Gene → hemoglobina A → hemoglobina S (anômala). Portadores = traço falciforme. Herança recessiva: ambos pais portadores → 25% filho doente (Sickle Cell Disease Association of America).

Anemia

Hemácias falciformes vivem 10–20 dias (normal: 120 dias) → anemia crônica (medula não repõe a tempo).

Complicações

• Fadiga extrema.
• Dor (crise vaso-oclusiva): hemácias falciformes obstruem microvasos.
• AVC por obstrução vascular.
• Dano renal/hepático, cálculos biliares, infecções bacterianas graves.

Expectativa de Vida

Doença crônica. Antigamente, crianças não atingiam idade adulta. Hoje, pacientes de 40–50 anos vivem bem.

Tratamento

Foco na prevenção: suplementos (ácido fólico), vacinas (pneumococo). Controle da dor. Transfusões e transplante de medula removem hemácias falciformes → necessidade de quelantes de ferro. Hidroxiureia reduz falcização.